Les dystrophies cornéennes
Subdivisions des dystrophies cornéennes
dystrophie cornéenne endothéliale héréditaire congénitale
dystrophie de la membrane basale épithéliale
dystrophie cornéenne endothéliale de fuchs
dystrophie cornéenne granulaire type I
dystrophie cornéenne granulaire de type II (Avellino)
Dystrophie cornéenne à treillis type I
Dystrophie cornéenne à treillis type II
Dystrophie cornéenne de Lisch
dystrophie cornéenne maculaire
Dystrophie cornéenne de Meesmann
dystrophie cornéenne polymorphe postérieure
Dystrophie cornéenne de Reis-Buckler
Dystrophie cornéenne cristalline de Schnyder
Dystrophie cornéenne de Thiel-Behnke
Les dystrophies cornéennes sont un groupe de troubles oculaires génétiques, souvent progressifs, dans lesquels un matériau anormal s'accumule souvent dans la couche externe transparente (transparente) de l'œil (cornée). Les dystrophies cornéennes peuvent ne pas causer de symptômes (asymptomatiques) chez certains individus; dans d'autres, ils peuvent causer une déficience visuelle significative. L'âge d'apparition et les symptômes spécifiques varient selon les différentes formes de dystrophie cornéenne. Les troubles présentent des caractéristiques similaires: la plupart des formes de dystrophie cornéenne touchent les deux yeux (bilatéral), progressent lentement, n'affectent pas les autres parties du corps et ont tendance à se manifester dans les familles. La plupart des formes sont héritées en tant que traits autosomiques dominants; quelques-uns sont hérités en tant que traits autosomiques récessifs.
Une classification internationale des dystrophies cornéennes a été élaborée, qui prend en compte les loci chromosomiques des différentes dystrophies cornéennes ainsi que les gènes responsables et leurs mutations. Traditionnellement, ces troubles ont été classés en fonction de leurs résultats cliniques et de la couche spécifique de la cornée touchée. Les progrès de la génétique moléculaire (identification de gènes de maladies spécifiques, par exemple) ont permis de mieux comprendre ces troubles.