Signes et symptômes de la trisomie partielle du chromosome 4 distal 4q
Trisomie partielle du chromosome 4 distal 4q se caractérise généralement par un faible poids à la naissance et un déficit de croissance. En outre, de nombreux nourrissons atteints ont un faible tonus musculaire (hypotonie), une « faiblesse » inhabituelle des muscles volontaires (squelettiques) ou un tonus musculaire excessif (hypertonie), avec une résistance accrue aux étirements passifs. Parmi les autres caractéristiques, citons l’arriération mentale et les retards dans l’acquisition d’habiletés nécessitant la coordination d’activités mentales et motrices (retard psychomoteur).
La trisomie partielle distale 4q est également associée à diverses malformations du crâne et de la région faciale (craniofaciale). Ces caractéristiques incluent généralement une tête anormalement petite (microcéphalie); un front étroit et incliné; oreilles relativement grandes, basses et malformées (dysplasiques); et / ou un cou court. Les personnes affectées peuvent également avoir un pont nasal proéminent; une rainure verticale anormalement courte au centre de la lèvre supérieure (c'est-à-dire un philtrum court); coins reculés de la bouche; lèvres pincées; Un menton pointu; et / ou une petite mâchoire en retrait (microrétrognathie). Diverses anomalies oculaires peuvent également être présentes, telles que des yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); plis de paupière étroits et descendants (fissures palpébrales); plis cutanés verticaux pouvant recouvrir les coins intérieurs des yeux (plis épicanthal); et / ou déviation anormale d'un œil par rapport à l'autre (strabisme). Des anomalies oculaires supplémentaires ont également été rapportées, notamment un affaissement des paupières supérieures (ptosis) et / ou des yeux exceptionnellement petits (microphtalmie).
Les défauts des membres sont également couramment associés au syndrome. Ces anomalies peuvent inclure des pieds et des mains mal formés; développement anormal des pouces; sangle ou fusion (syndactylie) de certains orteils; et / ou une déformation dans laquelle le talon est tourné vers l'extérieur à partir de la ligne médiane de la jambe (talipes valgus).
Dans certains cas, des caractéristiques physiques supplémentaires peuvent être présentes. Les enfants mâles ont généralement un défaut de développement dans lequel les testicules n'ont pas réussi à descendre dans la structure en forme de poche connue sous le nom de scrotum (cryptorchidie). En outre, environ 30% des nourrissons atteints peuvent avoir une hernie inguinale ou ombilicale. Chez les personnes souffrant de hernie inguinale, une partie de l'intestin (dans la hernie) fait saillie dans le canal traversant les couches musculaires inférieures de la paroi abdominale. (Chez les hommes, le canal inguinal est le passage tubulaire par lequel les testicules descendent normalement de l'abdomen au scrotum avant la naissance.) omentum) par un défaut de la paroi abdominale au niveau du nombril (c’est-à-dire l’ombilic où le cordon ombilical rejoint l’abdomen du fœtus).
Environ la moitié des nourrissons atteints présentent également diverses anomalies des reins et des voies urinaires, telles que le sous-développement des reins (hypoplasie rénale); union anormale des deux reins à la base, formant une forme de «fer à cheval» (rein en fer à cheval); gonflement (distension) des reins avec de l'urine (hydronéphrose) en raison du rétrécissement ou du blocage des tubes (c'est-à-dire des uretères) qui transportent l'urine des reins dans la vessie; et / ou d'autres anomalies. En outre, environ la moitié des personnes atteintes du syndrome ont également des anomalies cardiaques (cardiaques) et des anomalies des vaisseaux sanguins (vasculaires). Selon des informations publiées dans la littérature médicale, des anomalies cardiaques et / ou rénales graves pourraient entraîner des complications potentiellement mortelles dans certains cas.