Trisomie partielle du chromosome 4 distal 4q
Synonymes du chromosome 4, trisomie partielle distale 4q
Chromosome 4, trisomie partielle 4q (4q21-qter à 4q32-qter, inclus)
Chromosome 4, trisomie partielle 4q (4q2 et 4q3, incluses)
Trisomie distale 4q
Syndrome de Dup (4q), partiel
Duplication 4q Syndrome Partiel
Trisomie partielle 4q Sayndrome
Trisomie partielle du chromosome 4 distal 4q est un trouble chromosomique rare dans lequel une partie du quatrième chromosome apparaît trois fois (trisomie) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Les symptômes et les résultats associés peuvent varier d’un cas à l’autre. Cependant, les traits communs incluent le retard de croissance; retard mental; malformations distinctives du crâne et de la région faciale (craniofaciale), notamment une tête inhabituellement petite (microcéphalie), des oreilles malformées et un pont nasal proéminent; et / ou des défauts des mains et des pieds. Dans certains cas, des anomalies physiques supplémentaires peuvent également être présentes, telles que des défauts structurels du cœur présents à la naissance (malformations cardiaques congénitales); anomalies génitales chez les hommes affectés; défauts des voies urinaires; et / ou d'autres résultats. Dans la plupart des cas, la trisomie semble résulter d'un réarrangement chromosomique équilibré chez l'un des parents; rarement, on pense qu'elle résulte d'erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire, qui se produisent pour des raisons inconnues (sporadiquement).