Traitement du syndrome de Bartter
Le traitement des syndromes de Bartter est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres ou les internistes généralistes, les spécialistes des reins (néphrologues ou néphrologues pédiatriques) et les autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier le traitement de l’enfant de manière systématique et complète. Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles. Un soutien psychosocial pour toute la famille est également essentiel.
Il n’existe pas de traitement curatif pour ces troubles, qui nécessitent l’administration à vie de certains suppléments et médicaments. Le traitement consiste à rétablir l'équilibre des liquides et des électrolytes dans le corps. Cela inclut généralement une supplémentation en chlorure de sodium et de potassium pour aider à corriger les déséquilibres électrolytiques. La supplémentation en chlorure de potassium est préférable aux autres formes de sels de potassium en raison des carences en chlorure correspondantes. Certains nourrissons atteints de troubles de l'anse sévères menaçant le pronostic vital (syndromes de Bartter prénatals) peuvent nécessiter un remplacement de sel et d'eau par voie intraveineuse. Étant donné que les taux élevés de prostaglandines aggravent la polyurie et les anomalies électrolytiques, le traitement comprend généralement un médicament qui en diminue la production, tels que l'indométacine, l'ibuprofène ou le célécoxib. Ces médicaments sont également appelés anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS). L'indométacine est généralement utilisée et s'est avérée efficace chez les personnes atteintes du syndrome de Bartter, mais elle peut avoir de graves effets secondaires, en particulier chez les bébés prématurés, en ce qui concerne la perforation du tractus intestinal, en particulier l'estomac. Si utilisé, il est recommandé de le faire en combinaison avec un bloqueur d'acide gastrique. Les formes les plus récentes d’AINS, telles que le célécoxib (également appelé « inhibiteurs de la COX2»), présentent un risque beaucoup plus faible de ces effets indésirables intestinaux et se sont également révélées efficaces dans le syndrome de Bartter, mais leur expérience est moindre. Avec l'âge, le syndrome de Bartter a tendance à être plus facile à gérer et à contrôler. La période la plus difficile est généralement la première année de la vie. Comme on craint également que l'utilisation à long terme de NSIAD puisse affecter la fonction rénale, ces médicaments sont souvent réduits ou sevrés au fil des ans.
Certaines personnes touchées peuvent recevoir des médicaments appelés diurétiques épargneurs de potassium, tels que la spironolactone ou l'amiloride. Ces médicaments augmentent l’excrétion de sodium dans l’urine, mais retiennent le potassium et l’acide, améliorant ainsi les faibles taux de potassium dans le sang (hypokaliémie) et l’alcalose. Cependant, comme ils aggravent la perte de sodium, ils risquent de faire baisser la tension artérielle et même potentiellement de s’effondrer (choc hypovolémique) et il est généralement recommandé de les prendre en association avec une supplémentation adéquate en chlorure de sodium.
Les médicaments qui inhibent ou bloquent le système rénine-aldostérone-angiotensine (inhibiteurs du SRAA) ont été utilisés pour traiter les personnes atteintes du syndrome de Bartter en plus d'autres traitements (thérapie d'appoint). Les inhibiteurs du SRA incluent les antagonistes de l'aldostérone, les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II et les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ACE). Ces médicaments peuvent empêcher la sécrétion d'aldostérone par les glandes surrénales et contrecarrer les effets de la rénine sur les reins, réduisant ainsi la perte de potassium et d'acide. Mais, comme les diurétiques épargneurs de potassium, ils peuvent entraîner une baisse dangereuse de la pression artérielle, qui peut déjà être basse chez les personnes atteintes du syndrome de Bartter, et avoir un impact potentiel sur les fonctions rénale et cardiovasculaire. Ainsi, leur utilisation doit être soigneusement examinée et surveillée et les médicaments doivent être arrêtés si le patient subit des pertes de sel supplémentaires, par exemple: de diarrhée et / ou de vomissements.
Une utilisation réussie du traitement par l'hormone de croissance a été rapportée dans certains cas pour le traitement du retard de croissance et de la petite taille potentiellement associés au syndrome de Bartter.
En particulier dans le syndrome de Bartter de type 3, une supplémentation en magnésium peut être utilisée pour traiter les spasmes musculaires ou la tétanie.
Un apport suffisant en sel et en eau est nécessaire. Les personnes affectées ont généralement un grand appétit pour le sel en raison des envies de sel et devraient être encouragées à se livrer à des aliments salés.
Les personnes affectées peuvent également être encouragées à manger des aliments riches en potassium.
Les implants cochléaires peuvent être utilisés pour traiter la surdité associée aux syndromes de Bartter de type 4A et 4B.
Dans les situations stressantes, les électrolytes sanguins peuvent changer rapidement et nécessitent un traitement intraveineux rapide. Les situations stressantes peuvent inclure des interventions chirurgicales, des traumatismes et la présence d'un autre type de maladie ou d'infection (maladie intercurrente).