Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS)
NORD remercie Jennifer Kalish, MD, docteur en médecine, médecin traitant, division de génétique humaine, Kelly Duffy, MPH, et Carolyn Lye, hôpital pour enfants de Philadelphie, pour la préparation de ce rapport.
Synonymes de syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Beckwith
BWS
Syndrome EMG
Syndrome Exomphalos-Macroglossie-Gigantisme
Hypoglycémie avec Macroglossie
Syndrome Omphalocèle-Viscéromégalie-Macroglossie
Viscéromégalie-Syndrome de Hernie-Macroglossie
Syndrome de Wiedemann-Beckwith
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) est un trouble de surcroissance. Il se caractérise par un large éventail de symptômes et de manifestations physiques dont la portée et la gravité varient d'une personne à l'autre. Cependant, chez de nombreux individus, les caractéristiques associées incluent un poids de naissance supérieur à la moyenne et une croissance accrue après la naissance (macrosomie), une langue inhabituellement grande (macroglossie), un grossissement de certains organes internes (organomégalie) et des défauts de la paroi abdominale (omphalocèle ou hernie ombilicale) . BWS peut également être associé à une hypoglycémie au cours des premiers jours (hypoglycémie néonatale) ou au-delà (hyperinsulinisme), à des sillons distinctifs des lobes de l'oreille et à d'autres anomalies faciales, à un grossissement anormal d'un côté ou de la structure du corps (hémihyperplasie / hémihypertrophie) entraînant une croissance inégale (asymétrique) et un risque accru de développer certains cancers infantiles, le plus souvent une tumeur de Wilms et un hépatoblastome. Environ 85 pour cent des personnes atteintes de BWS présentent des modifications génétiques qui semblent se produire de manière aléatoire (sporadique). La transmission familiale se produit chez environ 10 à 15% des personnes atteintes de ce syndrome. Les chercheurs ont déterminé que le BWS résultait de diverses anomalies affectant l'expression correcte de certains gènes qui contrôlent la croissance dans une région spécifique du chromosome 11.