Diagnostic du syndrome de Bartter
Le diagnostic de l'un des syndromes de Bartter repose sur l'identification de symptômes caractéristiques, sur les antécédents détaillés du patient, sur une évaluation clinique approfondie et sur divers tests spécialisés.
Essais cliniques et bilans
Les tests de laboratoire utilisés pour diagnostiquer ces troubles incluent des tests sanguins pour déterminer les taux d'électrolytes sériques, en particulier les taux de potassium, de chlorure, de bicarbonate, de magnésium, de rénine et d'aldostérone, et des tests d'urine pour déterminer la présence de prostaglandine E2 et d'électrolytes d'urine, notamment de sodium et de chlorure , potassium, calcium et magnésium.
Les sous-types prénatals du syndrome de Bartter peuvent être diagnostiqués avant la naissance (avant la naissance) lorsque le polyhydramnios est détecté sans la présence de malformations congénitales associées et que des niveaux élevés de chlorure et d'aldostérone sont détectés dans le liquide amniotique.
Les tests génétiques moléculaires peuvent confirmer un diagnostic. Les tests de génétique moléculaire peuvent détecter des mutations dans des gènes spécifiques connus pour causer les syndromes de Bartter, mais ne sont disponibles qu'en tant que service de diagnostic dans des laboratoires spécialisés.