Signes et symptômes du syndrome de Bartter
L'âge d'apparition, la gravité et les symptômes spécifiques associés au syndrome de Bartter peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, même parmi les personnes appartenant au même sous-type. Certaines personnes peuvent avoir des cas bénins; d'autres peuvent avoir des complications graves, potentiellement mortelles, à la naissance.
En règle générale, les syndromes de Bartter des types 1, 2, 4a et 4b sont associés à un début précoce (avant la naissance) et à des symptômes plus graves. Le syndrome de Bartter de type 3 peut également être présent avant la naissance, mais généralement avec des symptômes plus légers (voir ci-dessous) et de nombreux patients de ce sous-type sont présents dans la petite enfance ou dans la petite enfance avec des problèmes de croissance. Cependant, il ne s’agit pas d’une règle universelle absolue, et des exceptions existent. Par conséquent, les personnes affectées peuvent ne pas présenter tous les symptômes décrits ci-dessous et certains symptômes, plus fréquents dans un sous-type du syndrome de Bartter, peuvent survenir dans un autre sous-type. Il est important de noter que chaque cas est unique et suivra son propre parcours.
La plupart des sources médicales utiliseront une terminologie spécifique pour décrire les déséquilibres électrolytiques qui caractérisent les syndromes de Bartter. Ces termes font référence à des résultats d’analyses de laboratoire plutôt qu’à des symptômes spécifiques. Ces termes incluent de faibles taux de potassium dans le sang (hypokaliémie), de faibles taux de chlorures dans le sang (hypochlorémie), des niveaux excessifs d'alcalin dans le corps (alcalose métabolique), des taux élevés de rénine dans le sang (hyperréninémie) et des taux élevés d'aldostérone dans le sang (hyperaldostéronémie).
Les symptômes peuvent varier considérablement. Certaines personnes touchées peuvent n'avoir que des symptômes légers. Les symptômes communs incluent la faiblesse musculaire, les crampes, les spasmes et la fatigue. Une soif excessive (polydipsie), une miction excessive (polyurie) et le besoin d'uriner la nuit (nycturie) peuvent également survenir. Malgré une consommation excessive de liquide, des mictions fréquentes peuvent entraîner une déshydratation. Certains enfants peuvent avoir besoin de sel. La constipation, les vomissements, l’augmentation de la température corporelle, la léthargie et un sentiment général de mauvaise santé sont des symptômes supplémentaires pouvant apparaître.
À mesure que les enfants grandissent, leur taux de croissance peut être inférieur à celui auquel on pourrait s'attendre en fonction de leur âge et de leur sexe (retard de croissance). Si elles ne sont pas traitées, les personnes touchées peuvent être plus courtes que celles attendues chez l'adulte (petite taille). Certains enfants peuvent subir des retards dans l'atteinte des étapes de développement (retards de développement).
Les signes et les symptômes des syndromes de Bartter prénatals, également appelés syndromes de Bartter 1 et 2 et syndromes de Bartter 4a et 4b, peuvent être observés avant la naissance (période prénatale). Une fonction rénale anormale in utero peut entraîner une production excessive d'urine et une accumulation anormale de liquide amniotique autour du fœtus en développement (polyhydramnios). La naissance est souvent prématurée. Au cours de la période néonatale, les nourrissons touchés peuvent présenter une miction excessive (polyurie) et des épisodes de fièvre et de déshydratation mettant leur vie en danger. Des vomissements et de la diarrhée peuvent également survenir.
Le type 5 de Bartter est une forme spéciale: il se manifeste par un excès de liquide amniotique (polyhydramnios), généralement grave, conduisant à une naissance prématurée. Dans certains cas, la prématurité est si précoce que le bébé n’est pas viable hors du ventre de la mère. Pourtant, quelques semaines après sa naissance, tous les symptômes rénaux de débit urinaire élevé et de perte d'électrolytes disparaissent spontanément sans qu'il soit nécessaire de recourir à un traitement. Le gène sous-jacent à cette maladie se situe sur le chromosome X. Le syndrome de Bartter de type 5 est donc principalement observé chez les garçons.
Certains nourrissons atteints peuvent avoir des traits faciaux caractéristiques, notamment un visage de forme triangulaire, un front proéminent, de grands yeux, des oreilles proéminentes et pointues et une expression de « moue » en raison de la chute des coins de la bouche. Dans certains cas, ces caractéristiques distinctives peuvent être absentes ou assez légères pour passer inaperçues. Les bébés affectés peuvent ne pas grandir et prendre du poids comme on pourrait s'y attendre en fonction de l'âge et du sexe (retard de croissance). Les retards de croissance et le retard de croissance peuvent être considérés en fonction de l'âge des enfants affectés, et la taille finale de l'adulte peut être plus courte que prévu autrement (petite taille).
Chez certaines personnes présentant un déséquilibre électrolytique important, des complications graves telles que des battements de coeur irréguliers (arythmies cardiaques) ou une faiblesse musculaire (paralysie) peuvent se développer. Bien que rares, si elles ne sont pas traitées, ces arythmies cardiaques peuvent potentiellement évoluer en provoquant un arrêt cardiaque soudain et une mort potentiellement soudaine.
Les patients atteints de syndromes de Bartter de types 1 et 2 présentent généralement des taux élevés de calcium dans l'urine, ce qui peut entraîner un dépôt de calcium dans les reins (néphrocalcinose). Dans les cas bénins, il peut ne pas y avoir de symptômes associés ou de symptômes mineurs, notamment du sang dans les urines, des vomissements ou de la fièvre. Les personnes touchées peuvent passer des calculs constitués de calcium. L'accumulation de calcium (calcification) dans les reins peut éventuellement affecter la fonction rénale.
Dans le syndrome de Bartter des types 4A et 4B, les bébés affectés ne peuvent pas entendre dès la naissance en raison d'une altération de la capacité des nerfs auditifs à transmettre les informations sensorielles au cerveau (surdité congénitale neuro-sensorielle).
Dans certains cas, le développement cognitif et moteur est également affecté et les enfants affectés peuvent subir des retards dans l’atteinte de certains jalons du développement. Ceci est probablement lié au degré de prématurité.