Le syndrome de Bartter
Synonymes du syndrome de Bartter
tubulopathie perdante en sel avec hyperaldostéronisme secondaire
Subdivisions du syndrome de Bartter
Syndrome de Bartter type 1 (gène SLC12A1)
Syndrome de Bartter de type 2 (gène KCNJ1)
Syndrome de Bartter de type 3 (gène CLCNKB)
Syndrome de Bartter type 4A (gène BSND)
Syndrome de Bartter de type 4B (gènes CLCNKA et CLCNKB)
Syndrome de Bartter de type 5 (gène MAGED2)
Le syndrome de Bartter est un terme général pour un groupe de maladies génétiques rares dans lesquelles il existe des anomalies spécifiques de la fonction rénale. Ces défauts altèrent la capacité du rein à réabsorber le sel et causent des déséquilibres dans diverses concentrations d’électrolytes et de liquides dans le corps. Les électrolytes affectés sont principalement des sels minéraux tels que le potassium, le calcium, le magnésium, le sodium et le chlorure. Les symptômes et la gravité du syndrome de Bartter varient d’une personne à l’autre et peuvent aller de légers à graves. L'âge d'apparition des symptômes apparents peut aller de la naissance à l'âge adulte. Le syndrome de Bartter est causé par des altérations (mutations) dans l'un de plusieurs gènes différents. Le traitement vise à corriger les déséquilibres électrolytiques par le recours à des suppléments et à certains médicaments tels que les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) et les diurétiques.
Le syndrome de Bartter a été décrit pour la première fois dans la littérature médicale dans les années 1960 par le Dr Frederic Bartter. Au fil des ans, une terminologie différente a été utilisée pour décrire ces troubles. Certains chercheurs classifient ces troubles en fonction de leur apparence clinique, tandis que d'autres les classent en fonction du gène muté sous-jacent. Les différents systèmes de terminologie et de classification peuvent être déroutants. On peut classer le syndrome de Bartter en tubulopathie rénale (parce que certains petits tubes des reins sont touchés), en faisant perdre du sel (parce que les individus affectés excrètent des quantités excessives de sel), en une tubulopathie perdante en sel et en une canalopathie (parce que les canaux ioniques dans les reins sont affectés). Bien que le syndrome de Bartter puisse être décomposé en sous-types basés sur le gène sous-jacent ou la symptomatologie, les symptômes et la présentation de la maladie se chevauchent considérablement, et le syndrome de Bartter peut être considéré comme un spectre de maladies provoqué par plusieurs mutations géniques différentes. Le système de classification le plus courant de ces troubles repose sur la mutation génétique sous-jacente décrite ci-dessus. Le terme syndrome de Bartter prénatal (avant la naissance) désigne les cas qui se présentent avant la naissance et est généralement associé aux types 1, 2, 4a et 4b. Ces troubles ont parfois été appelés syndromes d'hyperprostaglandine E car ils sont associés à des taux élevés de composés appelés prostaglandines, qui agissent comme des molécules de signalisation dans notre corps. Le syndrome de Bartter de type 3 est parfois appelé syndrome de Bartter classique. Le syndrome de Gitelman, qui présente un chevauchement clinique considérable avec le syndrome de Bartter, en particulier de type 3, est parfois associé aux syndromes de Bartter. NORD a un rapport séparé sur le syndrome de Gitelman.