Troubles connexes du syndrome de Bartter
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux des syndromes de Bartter. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome de Gitelman se manifeste généralement de la fin de l’enfance (généralement plus de six ans) à l’âge adulte. La faiblesse musculaire, les spasmes et les crampes peuvent être plus fréquents dans le syndrome de Gitelman que les syndromes de Bartter. Les personnes touchées peuvent faire l'expérience d'épisodes de fatigue et de faiblesse musculaire, de douleurs musculaires, de crampes et de spasmes. Le syndrome de Gitelman est causé par des altérations du gène SLC12A3 et est hérité de manière autosomique récessive. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Gitelman» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome EAST est une maladie génétique extrêmement rare, décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 2009. Cette maladie est caractérisée par des convulsions, une perte d'audition à la naissance (surdité congénitale neurosensorielle), une altération de la coordination des mouvements volontaires (ataxie), de sorte que les mouvements d'une personne sont instables. ou vacillante et altération d'une partie spécifique du rein (tubulopathie rénale perdante en sel). Le défaut sous-jacent du syndrome EAST, qui provoque des déséquilibres en sel et en électrolytes, est similaire à celui observé dans le syndrome de Gitelman. Le syndrome EAST est causé par des mutations du gène KCNJ10 et est hérité de manière autosomique récessive. EAST est un acronyme qui signifie épilepsie, ataxie, surdité neurosensorielle et tubulopathie.
Le pseudo-syndrome de Bartter est un terme général qui désigne certaines affections qui causent des symptômes et des signes similaires du syndrome de Bartter, mais dans lesquelles il n’existe pas de dysfonctionnement tubulaire rénal héréditaire. Cela est également dû à la perte de sel, notamment à cause de l'utilisation de certains diurétiques, de conditions dans lesquelles des vomissements fréquents se produisent, notamment une boulimie et un syndrome de vomissements cycliques, ainsi que de l'abus de laxatifs. Certaines personnes atteintes de fibrose kystique peuvent présenter des symptômes similaires à ceux du syndrome de Bartter, en particulier les jeunes enfants atteints de fibrose kystique qui présentent des facteurs de risque spécifiques (maladie respiratoire ou pancréatique grave, pertes gastro-intestinales ou temps chaud).
L'hypocalcémie autosomique dominante de type 1 (également appelée hypocalcémie familiale) peut parfois ressembler au syndrome de Bartter. L'hypocalcémie est le terme médical utilisé pour désigner les faibles taux de calcium dans le sang. Les symptômes et la gravité varient d'une personne à l'autre. En général, les personnes touchées peuvent présenter une forme bénigne du syndrome de Bartter, apparaissant généralement au début de l'âge adulte, caractérisée par un besoin excessif d'uriner (polyurie), une faiblesse musculaire, des crampes musculaires, des spasmes et une tétanie. Les personnes touchées peuvent présenter de faibles niveaux de parathyroïde (hypoparathyroïdie), des convulsions et des sensations d'engourdissement ou de fourmillements sur la peau (paresthésie). Certains individus affectés peuvent développer des niveaux excessifs de calcium dans les reins (néphrocalcinose) et les calculs rénaux. Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante.