Signes et symptômes du syndrome d’Andersen-Tawil
Le syndrome d’Andersen-Tawil est défini par trois caractéristiques principales (c’est-à-dire une triade clinique), en particulier une paralysie périodique, des arythmies et des anomalies cardiaques, ainsi que des caractéristiques physiques distinctives. Cependant, le trouble est très variable et tous les individus affectés ne développeront pas ces trois symptômes caractéristiques. Le syndrome d'Andersen-Tawil peut varier considérablement en expression et en gravité d'une personne à l'autre, même parmi les membres de la même famille.
Bien que les chercheurs aient établi un syndrome clair avec des symptômes caractéristiques ou «principaux», de nombreux aspects de la maladie ne sont pas entièrement compris. Plusieurs facteurs, notamment le petit nombre de cas identifiés, le manque d'études cliniques de grande envergure et la possibilité que d'autres gènes influencent le trouble, empêchent les médecins de brosser un tableau complet des symptômes et du pronostic associés. Par conséquent, il est important de noter que les individus affectés peuvent ne pas présenter tous les symptômes décrits ci-dessous. Les parents doivent parler au médecin de leur enfant et à l’équipe médicale de leur cas spécifique, des symptômes associés et du pronostic général.
Les personnes touchées peuvent présenter des épisodes temporaires de flaccidité, une faiblesse musculaire ou une paralysie, appelée paralysie périodique. Les jambes sont le plus souvent touchées et la gravité de la faiblesse musculaire peut aller de la faiblesse légère à l'incapacité de marcher sans aide. Les bras, les mains, les jambes et les pieds sont également touchés. La fréquence et la durée des épisodes varient d'une personne à l'autre et d'un épisode à l'autre pour la même personne. Certains épisodes peuvent ne durer que quelques minutes à quelques heures; d'autres peuvent continuer pendant des jours. Les épisodes peuvent survenir sans préavis (spontanément), mais également après un exercice prolongé, un repos prolongé (par exemple, au réveil le matin), un repos après un effort physique, une trop longue période sans manger, sans manger, ou un stress émotionnel. La fréquence des épisodes peut aller d'une fois par jour à une fois par an. Dans certains cas, une faiblesse légère mais permanente, présente même entre les épisodes, peut se développer avec l’âge et progresser lentement dans le temps.
Dans la plupart des cas, une paralysie périodique peut être associée à de faibles taux de potassium dans le sang (hypokaliémie), une constatation courante avec d'autres formes de paralysie périodique. Cependant, certaines personnes souffrant de paralysie périodique ont des taux de potassium normaux, voire élevés (hyperkaliémie). Les faibles niveaux de potassium peuvent également affecter la fonction des cellules du muscle cardiaque.
Les personnes affectées peuvent subir des perturbations du rythme cardiaque normal (arythmies), pouvant inclure des battements cardiaques anormalement rapides qui se produisent dans la chambre basse du cœur (tachycardie ventriculaire). En règle générale, cela peut ne causer aucun symptôme (asymptomatique) ou provoquer un essoufflement ou des palpitations. Dans certains cas, ces arythmies peuvent provoquer des épisodes d’évanouissement ou de perte de conscience (syncope). Dans les cas graves, il existe un risque d'arrêt cardiaque et de mort subite. Bien que le syndrome d'Andersen-Tawil soit mort soudainement à la suite d'anomalies cardiaques, il est extrêmement rare.
Certaines personnes touchées présentent également des caractéristiques physiques caractéristiques, notamment des traits du visage distinctifs, souvent d'expression modérée. Ces caractéristiques comprennent un front large, des oreilles basses, des yeux bien espacés (hypertélorisme) et une petite mâchoire (micrognathie). Les traits faciaux additionnels incluent un nez rond (bulbeux), une lèvre supérieure mince, un visage de forme triangulaire, un toit de la bouche très arqué (palais), une fissure du palais et un sous-développement des os de la joue (hypoplasie malaire). Les caractéristiques physiques courantes comprennent les sangles (syndactylies) des deuxième et / ou troisième orteils, les pinkies fixés dans une position courbée ou tordue (clinodactylie) et les doigts et les orteils disproportionnés (brachydactylie). Les autres résultats comprennent des petites mains et des pieds, des articulations lâches et une courbure latérale anormale de la colonne vertébrale (scoliose). Des anomalies dentaires ont également été rapportées, notamment une perte retardée de dents primaires ou de «dents de bébé» (dentition primaire persistante), de multiples dents manquantes (oligodontie) et de dents anormalement rassemblées.
À mesure que les enfants touchés atteignent l'âge adulte, une petite taille peut devenir évidente. La petite taille désigne une personne dont la taille est beaucoup plus courte que ce à quoi on pourrait normalement s'attendre en fonction de l'âge et du sexe.
Certaines personnes atteintes du syndrome d’Andersen-Tawil ont présenté des anomalies neuropsychiatriques, notamment des troubles d’apprentissage légers, une dépression et des troubles du fonctionnement exécutif et du raisonnement abstrait. Certains nourrissons présentent des convulsions sans fièvre (convulsions apyrétiques).