Les causes du syndrome d’Andersen-Tawil
Dans environ 60% des cas, le syndrome d’Andersen-Tawil est dû à une mutation du gène KCNJ2. Dans les autres 40% des cas, la mutation génétique sous-jacente est inconnue, ce qui suggère que d'autres gènes non encore identifiés sont également à l'origine du trouble.
Les gènes fournissent des instructions pour la création de protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions du corps. Lorsqu'une mutation d'un gène se produit, le produit protéique peut être défectueux, inefficace ou absent. En fonction des fonctions de la protéine particulière, cela peut affecter de nombreux systèmes organiques du corps.
Dans environ 50% des cas, la mutation du gène KCNJ2 se produit de manière sporadique, ce qui signifie que dans ces cas spécifiques, la mutation du gène s'est produite au moment de la formation de l'ovule ou du sperme de cet enfant uniquement et qu'aucun autre membre de la famille ne sera affecté. Le trouble n'est généralement pas hérité ou «porté» par un parent en bonne santé. Lorsque le trouble se produit dans les familles, les mutations sont héritées de manière autosomique dominante.
Les désordres génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'un gène muté (modifié) chez l'individu affecté. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à une progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Le gène KCNJ2 produit (code) une protéine essentielle au bon développement et au bon fonctionnement de certains canaux ioniques. Ces canaux sont des pores dans les membranes cellulaires qui régulent le mouvement des particules chargées électriquement appelées ions (par exemple ions potassium et sodium) dans les cellules musculaires, y compris les cellules et les tissus musculaires cardiaques et des membres. Ces ions transportent les impulsions électriques nécessaires au fonctionnement normal des cellules impliquées. Des mutations dans le gène KCNJ2 entraînent un fonctionnement anormal des canaux ioniques et, à leur tour, affectent le bon fonctionnement et le développement du muscle squelettique et du système électrique du cœur. La manière exacte dont cette mutation affecte le développement osseux et provoque les caractéristiques faciales et squelettiques distinctives associées au syndrome d'Andersen-Tawil n'est pas connue.