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dimanche 23 juin 2019

Le syndrome d'Andersen-Tawil

Syndrome d'Andersen-Tawil

Synonymes de syndrome d'Andersen-Tawil
Syndrome d'Andersen
ATS
syndrome du QT long 7
LQTS7

Le syndrome d'Andersen-Tawil est une maladie génétique rare caractérisée par des épisodes de faiblesse musculaire et de paralysie (paralysie périodique); anomalies affectant le système électrique du cœur pouvant provoquer des anomalies du rythme cardiaque (arythmies); et une variété de traits faciaux et squelettiques distinctifs. Les symptômes spécifiques et la gravité peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, même parmi les membres de la même famille. Certaines personnes ne développeront pas tous les résultats caractéristiques. Les traits faciaux distinctifs peuvent être si doux qu'ils peuvent passer inaperçus. Dans certains cas, le syndrome d’Andersen-Tawil est dû à des mutations du gène KCNJ2; dans d'autres cas, le gène associé est inconnu. La mutation du gène KCNJ2 peut se produire de manière aléatoire pour des raisons inconnues (sporadiquement) ou être héritée de manière autosomique dominante.

Le syndrome d'Andersen-Tawil est parfois appelé syndrome du QT long 7 parce que certains individus signalés dans les premiers rapports de la maladie présentaient un intervalle QT prolongé, mesuré sur un électrocardiogramme et indiquant que le muscle cardiaque met plus de temps que d'habitude à se recharger entre les battements. Cependant, des rapports cliniques ultérieurs ont montré que l'intervalle QT n'est pas prolongé ou qu'il est légèrement prolongé dans la plupart des cas. Au lieu de cela, l'intervalle Q-U est nettement prolongé. En outre, contrairement à la plupart des formes de syndrome du QT long, le syndrome d’Andersen-Tawil est associé à des symptômes ainsi qu’à des perturbations du système électrique du cœur. Bien que toujours sous-classé comme une forme de syndrome du QT long, le trouble est reconnu comme étant distinct des syndromes traditionnels du QT long.

Le syndrome d’Andersen-Tawil peut également être classé comme une forme de paralysie périodique, un groupe de maladies neuromusculaires rares caractérisées par des épisodes de faiblesse ou de paralysie. Les termes syndrome de Andersen-Tawil de type 1 ou de type 2 sont également utilisés dans la littérature médicale. Le type 1 concerne les cas causés par une mutation connue du gène KCNJ2; le type 2 fait référence aux cas sans mutation KCNJ2 identifiée.