Signes et symptômes de l'anémie de Blackfan-Diamond
L'anémie de Blackfan-Diamond se caractérise par un déficit modéré à sévère en globules rouges. Les personnes atteintes d'anémie Blackfan-Diamond ont un faible nombre de globules rouges, mais leur nombre de plaquettes et de globules blancs est normal.
Les symptômes comprennent une faiblesse anormale, une pâleur et une fatigue (léthargie). Ils sont souvent remarqués pour la première fois vers l'âge d'un mois. Environ le tiers des personnes atteintes présentent des anomalies physiques, telles que des pouces anormaux, des traits faciaux caractéristiques ou un cou court. La petite taille est commune.
Les anomalies faciales peuvent inclure un nez retroussé, des yeux largement séparés et / ou une lèvre supérieure saillante. La nuque de la personne touchée peut être palmée ou raccourcie et immobile en raison de la fusion des vertèbres et des omoplates.
Environ 30% des personnes touchées sont diagnostiquées au cours des trois premiers mois de leur vie. Quatre-vingt-dix pour cent sont diagnostiqués dans la première année.
Un risque important existe pour le développement du syndrome myélodysplasique ou de la leucémie myéloïde aiguë, ainsi que de certaines tumeurs solides telles que les ostéosarcomes. Dans de rares cas, en raison d’une anémie grave, une insuffisance cardiaque congestive peut survenir.