Les causes de l'anémie Blackfan-Diamond
La cause exacte de l'anémie Blackfan-Diamond n'est pas connue à ce jour. Il existe au moins trois gènes associés à ce trouble, mais un seul a été complètement identifié pour le moment.
Le gène identifié est situé sur le chromosome 19 (19q13.2) et est connu sous le nom de RPS19 (protéine ribosomale S19). La maladie causée par le changement (mutation) de ce changement est héritée selon un schéma autosomique dominant. Il existe certaines preuves que le trouble peut également être d'origine auto-immune.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, «chromosome 19q13.2» fait référence à la bande 13.2 sur le bras long du chromosome 19. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les désordres génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire à l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant obtenu.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif.