Anémie, diamant de Blackfan
Synonymes de Anemia, Blackfan Diamond
Syndrome d'Aase-Smith II
Syndrome d'Aase
Anémie, globules rouges purs congénitaux
Aplasie, globule rouge pur congénital
BDA
Anémie hypoplastique congénitale
DBA
Anémie de Diamond-Blackfan
Érythrogénèse imparfaite
Anémie congénitale hypoplasique
Érythroblastopénie héréditaire
L'anémie de Blackfan-Diamond (BDA) est une maladie du sang rare causée par un défaut de génération de globules rouges dans la moelle osseuse. Elle se caractérise par un déficit en globules rouges à la naissance (anémie hypoplasique congénitale), ainsi que par une croissance lente, une faiblesse et une fatigue anormales, une pâleur de la peau, des anomalies faciales caractéristiques, des omoplates saillantes, des sangles ou un raccourcissement anormal du cou. en raison de la fusion de certains os de la colonne vertébrale (vertèbres cervicales), de déformations de la main, de malformations cardiaques congénitales et / ou d'autres anomalies. Les symptômes et les manifestations physiques associés à l'anémie de Blackfan-Diamond varient considérablement d'un cas à l'autre.