Populations affectées et Troubles connexes de L'insuffisance rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante
1 - Populations affectées
Tous les types de maladie rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante sont très rares
2 - Troubles connexes
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la maladie rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La polykystose rénale est une maladie héréditaire caractérisée par la présence de kystes dans les deux reins. L'élargissement progressif de ces kystes entraîne une perte de la fonction rénale normale et une hypertension artérielle. Il existe des formes de maladie polykystique des reins chez les enfants et les adultes. Les symptômes peuvent comprendre une hypertrophie abdominale, des douleurs au dos, du sang dans les urines (hématurie), une pression artérielle élevée (hypertension), une perte de poids et / ou des niveaux anormalement bas de fluides dans le corps (déshydratation). Certaines personnes atteintes de ce trouble peuvent également avoir des problèmes de foie et une hypertrophie de la rate anormale (splénomégalie). Les kystes sont toujours présents dans les reins des familles atteintes de cette affection, ce qui facilite la différenciation des autres types de maladie rénale. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez « Rein poly kystique» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
La néphronophthèse est une maladie similaire. Elle se caractérise par une insuffisance rénale progressive et lente. L'examen de l'urine dans cet état ne révèle pas non plus de sang et peu de protéines. Une différence essentielle entre cette maladie et la TDAKK est qu’elle est autosomique récessive. Dans cette condition, un seul enfant ou des frères et sœurs peuvent être affectés. Contrairement à ADTKD, un parent et un enfant ne sont PAS tous les deux affectés. En outre, l'insuffisance rénale survient dans l'enfance, la plupart des personnes nécessitant une dialyse avant 15 à 25 ans; et d'autres symptômes surviennent souvent dans la néphronophthèse (mais pas toujours). Ces symptômes comprennent l’anémie, la production de quantités excessives d’urine et la cécité chez certains individus.