Diagnostic de L'insuffisance rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante
Plusieurs tests de laboratoire sont très utiles pour indiquer ce diagnostic. Tout d'abord, un test sanguin est effectué pour mesurer la créatinine dans le sang. Dans cet état, la créatinine dans le sang est généralement élevée, à compter de la deuxième décennie de la vie. Un taux d'acide urique dans le sang est également testé et est presque toujours élevé dans ADTKD-UMOD et ADTKD-REN (bien qu'il ne soit pas élevé au début dans ADTKD-MUC1). Un test d'urine (analyse d'urine) est effectué. L'absence de sang ou de protéines dans l'urine exclut d'autres causes possibles de lésions rénales. Ainsi, la plupart des personnes atteintes de cette affection ont des taux sanguins de créatinine élevés et une analyse d’urine normale. Une échographie rénale est également fréquemment pratiquée et montre généralement des reins normaux, bien que certains individus puissent présenter des kystes au milieu du rein. La clé du diagnostic est qu'un parent et un enfant sont généralement atteints d'une maladie rénale. Une biopsie rénale peut être pratiquée, mais la biopsie rénale ne permet pas de diagnostiquer spécifiquement la MKA: un test génétique est requis.
Le test génétique moléculaire est disponible pour ADKTD-MUC1, ADTKD-UMOD et ADTKD-REN. Les tests génétiques pour ADTKD-UMOD et ADTKD-REN sont disponibles dans les laboratoires commerciaux. Le test ADTKD-MUC1 est actuellement disponible gratuitement auprès du Broad Institute, Boston, Massachusetts. Pour l'organisateur de ces tests, veuillez contacter Anthony Bleyer MD à ableyer@wakehealth.edu
Si aucune mutation n'est découverte, les individus ont une maladie rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante d'origine génétique inconnue. Des tests génétiques peuvent être effectués dans les centres médicaux pour aider à diagnostiquer cette maladie. Contactez ableyer@wakehealth.edu pour plus d'informations.