Les causes de L'insuffisance rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante
Tous les types de maladie rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante suivent une transmission autosomique dominante. Les désordres génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Nous avons tous deux copies de chaque gène. Les individus avec ADTKD ont une copie normale et une copie anormale. Le parent a 50% de chances de transmettre le gène anormal à son enfant. Ainsi, les enfants d’un individu affecté ont 50% de chances d’être atteints de la maladie. Le risque est le même pour les hommes et les femmes. Un certain nombre de membres de la famille sont généralement touchés, au moins un parent et l’enfant étant presque toujours affectés.
ADTKD-UMOD est provoqué par une erreur (mutation) dans un gène qui code pour la protéine appelée uromoduline. La protéine anormale s'accumule dans les cellules rénales et provoque une progression lente de la maladie rénale. La raison pour laquelle les personnes touchées développent la goutte n’est pas claire, mais elle est probablement liée à un dysfonctionnement des cellules rénales et / ou à des quantités anormalement faibles d’uromoduline dans les sites où elle est nécessaire.
ADTKD-REN est provoqué par une mutation d'un gène qui code pour la protéine appelée rénine. La protéine anormale s'accumule dans les cellules rénales ou n'est pas produite en quantité substantielle en cas de besoin, ce qui ralentit la progression de la maladie rénale. Étant donné que les personnes touchées ont de faibles quantités de rénine normale, les patients peuvent présenter une pression artérielle légèrement basse et un taux de potassium légèrement élevé.
ADTKD-MUC1 est provoqué par une mutation du gène qui code pour la mucoprotéine-1. La mucoprotéine-1 est une protéine fabriquée dans de nombreuses cellules du corps et qui protège efficacement l'estomac, les poumons, les tubules rénaux et de nombreuses autres régions du corps. Pour une raison quelconque, la mutation ne provoque que des problèmes rénaux et tous les autres organes / tissus sont complètement normaux.
Une insuffisance rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante de cause inconnue est causée par une mutation d'un gène, mais le gène qui cause la maladie n'est pas encore connu.