Le traitement de la maladie d’Andersen
Le traitement de la maladie d’Andersen est axé sur les symptômes spécifiques qui se manifestent chez chaque individu. Un tel traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que des pédiatres ou des internistes; les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles du tube digestif; neurologues; les cardiologues; diététistes; et / ou d'autres professionnels de la santé.
Les thérapies spécifiques sont symptomatiques et de soutien et peuvent inclure une gestion à long terme de la cirrhose et une altération de la fonction hépatique; maladie neuromusculaire; et / ou dysfonctionnement cardiaque. Le traitement peut généralement nécessiter des mesures diététiques pour maintenir un taux de glucose sanguin normal (normoglycémie) et fournir un apport nutritionnel suffisant pour améliorer la fonction hépatique et la force musculaire. Dans les cas de cardiomyopathie, la prise en charge recommandée de la maladie peut inclure l'utilisation de certains médicaments, par exemple pour traiter l'insuffisance cardiaque et améliorer le débit cardiaque; intervention chirurgicale; et / ou d'autres mesures.
Chez les personnes présentant une insuffisance hépatique progressive, une transplantation hépatique a été réalisée et peut être efficace dans certains cas. Selon des informations publiées dans la littérature médicale, certains patients pourraient développer, après une transplantation, une accumulation progressive de glycogène anormal dans d'autres organes, tels que le cœur, entraînant des complications potentiellement mortelles. Cependant, des rapports indiquent que la plupart des patients n’ont pas présenté de complications neuromusculaires ou cardiaques (c’est-à-dire pendant les périodes de suivi jusqu’à 13 ans); de plus, chez certains de ces patients, les accumulations de glycogène dans le cœur et les muscles squelettiques ont semblé diminuer après la transplantation. Cependant, les experts estiment que l'efficacité à long terme de la transplantation hépatique et son effet sur d'autres systèmes d'organes restent incertains chez ceux atteints de la maladie d'Andersen. Il faut donc poursuivre les recherches pour déterminer l'innocuité et l'efficacité à long terme de la transplantation du foie et son effet sur la progression de la maladie dans la maladie classique d'Andersen.
Le conseil génétique profitera aux personnes affectées et aux membres de la famille. Autre traitement pour ce trouble est symptomatique et de soutien.