Diagnostic de la maladie d’Andersen
La maladie d’Andersen est généralement diagnostiquée ou confirmée après la naissance (après la naissance) pendant l’enfance ou l’enfance (ou, dans certains cas, à l’âge adulte), sur la base d’une évaluation clinique approfondie; identification des signes physiques caractéristiques; un patient complet et des antécédents familiaux; et les résultats de divers tests spécialisés. Le prélèvement (biopsie) et l'examen microscopique de petits échantillons de certains tissus (par exemple, le foie, les muscles squelettiques, le cœur, la peau, les nerfs périphériques) peuvent mettre en évidence un dépôt anormal de substances analogues à l'amylopectine. Cependant, pour confirmer le diagnostic de la maladie d’Andersen, il faut détecter une activité GBE déficiente (test enzymatique indirect), comme dans le tissu hépatique, le muscle, certaines cellules de la peau (fibroblastes en culture), les globules blancs (leucocytes), les globules rouges (érythrocytes). ), des cellules nerveuses ou d’autres tissus. Les rapports indiquent que, pour les personnes atteintes d'une maladie du polyglucosan chez l'adulte, une biopsie du nerf périphérique ou une évaluation des leucocytes est nécessaire pour le diagnostic, l'activité déficiente en GB étant limitée à ces tissus. De plus, un déficit partiel en GBE peut être détecté (par exemple, dans les érythrocytes, les leucocytes, les fibroblastes) chez des individus qui possèdent une copie d'un gène muté de la maladie d'Andersen (porteurs hétérozygotes).
L'évaluation diagnostique comprend généralement diverses études permettant de détecter et de caractériser certaines anomalies pouvant être associées au trouble. Ces tests peuvent inclure diverses études de laboratoire (par exemple, numération globulaire complète, tests de la fonction hépatique, études de la glycémie, etc.); techniques d'imagerie spécialisées (p. ex. échographie abdominale, tomodensitométrie et / ou IRM); test qui enregistre l'activité électrique dans le muscle squelettique au repos et pendant la contraction musculaire (électromyographie [EMG]); des études pour aider à évaluer la structure et la fonction cardiaques, telles que des études d'échographie cardiaque (échocardiographie); et / ou d'autres tests.
Dans certains cas, un diagnostic de maladie d’Andersen peut être suggéré avant la naissance (avant la naissance) par des tests spécialisés. Celles-ci incluent des études susceptibles de détecter une diminution de l'activité de GBE dans certaines cellules fœtales obtenues par amniocentèse ou par échantillonnage de villosités choriales (CVS). Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que le CVS implique le prélèvement d'échantillons de tissus d'une partie du placenta. En outre, si disponible, une analyse de mutation d’ADN peut être utilisée dans certains cas.