La polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD)
Synonymes de maladie rénale polykystique récessive autosomique
ARPKD
polykystose rénale infantile
La polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD) est une maladie génétique rare caractérisée par la formation de sacs remplis de liquide (kystes) dans les reins. La plupart des nourrissons atteints ont une hypertrophie des reins pendant la période néonatale et certains cas peuvent être mortels à ce moment-là. La MPAR n'est pas simplement une maladie du rein, mais d'autres systèmes organiques, notamment le foie, peuvent également être touchés. Une hypertension artérielle, une soif excessive, des mictions fréquentes et des difficultés d’alimentation peuvent également survenir. Certains enfants affectés peuvent également avoir des traits faciaux distinctifs et un développement incomplet des poumons (hypoplasie pulmonaire) entraînant des difficultés respiratoires (respiratoires). La gravité de la maladie et les symptômes spécifiques qui apparaissent peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre. Certains enfants affectés finissent par développer une insuffisance rénale au stade terminal au cours de la première décennie de leur vie. Chez certains patients, les symptômes n'apparaissent pas avant l'adolescence ou même à l'âge adulte. La PKRAR est causée par des mutations du gène PKHD1.