Signes et symptômes de La polykystose rénale autosomique récessive
La gravité et la progression de la MPAR peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, même parmi les membres de la même famille. Dans les cas graves, la MPAR peut provoquer des complications potentiellement mortelles pendant la petite enfance. Dans d'autres cas, les personnes touchées risquent de ne développer leurs symptômes que plus tard au cours de leur enfance ou de leur adolescence. Certains enfants peuvent avoir besoin d’une greffe de rein (rein) tôt dans l’enfance; d'autres peuvent ne pas avoir besoin d'une greffe avant le début de l'âge adulte, voire pas du tout. Dans de rares cas, les individus peuvent ne pas développer de symptômes avant le début de l'âge adulte. En règle générale, les personnes qui développent une MPAR plus tard dans la vie ont une insuffisance rénale moins sévère, mais une maladie du foie plus grave.
La plupart de la littérature médicale sur la PKR-AR, en particulier celles qui ont été rédigées avant l'identification du gène de la maladie, ont mis l'accent de manière disproportionnée sur les cas les plus graves. Par conséquent, une grande partie de la littérature peut donner l’impression erronée que la PRAK est une maladie uniformément fatale ou débilitante. Les chercheurs savent maintenant que les cas de MPRA peuvent aller de légers à graves. Par conséquent, il est important de noter que les personnes touchées ne présenteront pas tous les symptômes décrits ci-dessous. Les personnes concernées doivent parler à leur médecin et à leur équipe médicale de leur cas spécifique, des symptômes associés et du pronostic général.
La découverte caractéristique de la PKRAR est le développement de sacs remplis de liquide (kystes) dans les reins. Tous les individus affectés développent des kystes dans les reins, mais le nombre, la taille, la progression et la gravité du développement du kyste varient considérablement d'une personne à l'autre. Chez la plupart des personnes touchées, les kystes rénaux se développent et se multiplient in utero, ce qui provoque une hypertrophie anormale des reins. Les reins élargis peuvent être apparents à la naissance ou pendant la période néonatale. Chez ces nourrissons, les reins sont fermes et peuvent être ressentis (palpés) sur les deux flancs. Les symptômes supplémentaires associés aux reins kystiques incluent l'hypertension artérielle et la douleur au flanc. L'hypertension artérielle est fréquente chez les enfants atteints de MPRA et peut être généralisée, grave et difficile à gérer.
Dans les cas graves de MPRA, les nourrissons touchés peuvent faire face à des complications potentiellement mortelles peu après la naissance, en particulier à une insuffisance ou à un échec respiratoire (respiratoire). Les difficultés respiratoires sont généralement dues à un déficit en liquide amniotique (oligohydramnios) pendant la grossesse. Les reins massivement dilatés, qui empêchent le développement correct des poumons, peuvent également contribuer à une insuffisance ou à une insuffisance respiratoire. Bien que certains enfants ne survivent pas à la période néonatale (environ 30% selon la plupart des estimations), la majorité des enfants sont viables.
Les enfants qui survivent au-delà de la période néonatale développent généralement une détérioration de la fonction rénale, bien que leur taille puisse diminuer. La plupart des enfants ne développent pas d'insuffisance rénale chronique jusqu'à la fin de l'enfance, à l'adolescence ou au début de l'âge adulte. L'insuffisance rénale se réfère à la capacité réduite des reins à remplir leurs fonctions fondamentales. Les reins sont deux organes en forme de haricot situés sous la cage thoracique. Les reins ont plusieurs fonctions, notamment filtrer et excréter les déchets du sang et du corps, créer certaines hormones et aider à maintenir l’équilibre de certains produits chimiques dans l’organisme tels que le potassium, le sodium, les chlorures, le calcium et d’autres électrolytes. Les dommages aux reins dans la KARKP peuvent être lentement progressifs et provoquer divers symptômes, notamment une faiblesse et une fatigue, des modifications de l'appétit, des poches ou de l'enflure, des douleurs au dos, une mauvaise digestion, une soif excessive et des mictions fréquentes. Finalement, de nombreux enfants progressent vers une maladie rénale en phase terminale.
Dans les cas graves de MPRA, les nourrissons atteints ont des reins extrêmement hypertrophiés et une production urinaire réduite à la naissance. La diminution de la production d'urine in utero contribue à une carence en liquide amniotique (oligohydramnios), le liquide qui entoure un fœtus en développement. En plus de protéger et d'amortir le fœtus, le liquide amniotique contient des facteurs de croissance et d'autres substances essentielles au développement du fœtus. De faibles niveaux de liquide amniotique peuvent entraver le développement des poumons et, par conséquent, certains nourrissons atteints peuvent avoir des poumons sous-développés (hypoplasie pulmonaire). Ces nourrissons peuvent présenter des complications respiratoires (respiratoires) graves et potentiellement fatales au cours de la période néonatale. Les nourrissons atteints d'oligohydramnios peuvent également développer des traits faciaux distincts, notamment des yeux profondément enfoncés, un nez aplati, une petite mâchoire (micrognathie) et des oreilles anormales et basses. Les découvertes physiques associées à l’oligohydramnios sont parfois appelées séquence de Potter.
En plus des reins, le foie est également affecté chez les enfants et les adultes atteints de MPRA. Le foie remplit de nombreuses fonctions dans le corps, notamment la conversion des aliments en énergie et en nutriments, le stockage des vitamines et la filtration des toxines du corps. Les enfants atteints de ARPKD développent une maladie du foie appelée fibrose hépatique congénitale, caractérisée par un excès de tissu conjonctif ressemblant à une fibre qui se propage dans tout le foie. Bien que tous les enfants soient atteints de fibrose hépatique congénitale, ils ne développent pas tous une dysfonction hépatique. Les anomalies hépatiques qui peuvent survenir dans la MPRA comprennent l’élargissement du foie (hépatomégalie), l’inflammation et l’infection des tubes (voies biliaires) qui acheminent la bile du foie vers la vésicule biliaire et les intestins (cholangite) et une pression artérielle élevée de la veine principale de le foie (hypertension portale).
L'hypertension portale peut entraîner une augmentation de la pression et un gonflement (distension) des veines (varices) de l'œsophage, de l'estomac et des intestins. Ces veines peuvent se rompre et provoquer un saignement gastro-intestinal (saignement variqueux) pouvant être fatal. Les enfants affectés peuvent présenter un dysfonctionnement hépatique progressif et une cicatrisation (cirrhose), voire une insuffisance hépatique.
Les enfants atteints de ARPKD peuvent également éprouver des difficultés alimentaires en raison d’une insuffisance rénale ou d’une compression de l’estomac par une hypertrophie des reins, du foie et / ou de la rate. Les difficultés d’alimentation et l’insuffisance rénale chronique peuvent contribuer à une faible croissance des personnes touchées. Certains enfants peuvent être sujets aux infections des voies urinaires et avoir des problèmes d'équilibre hydrique et salin.
Certains enfants atteints de MPRA peuvent également présenter une hypertrophie de la rate (splénomégalie). La splénomégalie peut entraîner de faibles taux de globules rouges (anémie), de plaquettes (thrombocytopénie) et de globules blancs (leucopénie). L'anémie peut causer de la fatigue, une peau pâle, un rythme cardiaque irrégulier et un essoufflement. La thrombocytopénie peut entraîner des ecchymoses, des saignements prolongés dus à des coupures, des saignements de nez spontanés et des saignements superficiels de la peau (pétéchies). La leucopénie diminue la capacité du corps à combattre les infections et les maladies.