Signes et symptômes du Leri Pleonosteosis
Les nourrissons atteints de ce trouble ont généralement une apparence faciale aplatie qui peut ressembler à celle des nourrissons atteints du syndrome de Down. Dans de rares cas, les nourrissons atteints peuvent également avoir une distance anormalement étroite entre les paupières supérieures et inférieures (blépharophimose) et / ou une partie inhabituellement petite de l'œil à travers laquelle la lumière passe (microcornée).
Les enfants atteints de Leri pleonosteosis peuvent ne pas grandir au rythme attendu et présenter éventuellement une petite taille. Ils peuvent également présenter diverses anomalies squelettiques, notamment des articulations raides et, dans les cas graves, des articulations fixées en position de flexion permanente (contractures). Dans certains cas, le cartilage qui entoure la partie supérieure de la moelle épinière (arcs neuraux postérieurs des vertèbres cervicales) peut être exceptionnellement épais et envahi par la végétation. En outre, les personnes touchées peuvent avoir les genoux pliés en arrière (genu recurvatum). De telles anomalies squelettiques peuvent entraîner une limitation des mouvements et les personnes affectées peuvent avoir une manière inhabituelle de marcher (marche).
D'autres malformations squelettiques associées à la pléonostéose de Leri touchent généralement les mains et les pieds. De nombreux nourrissons atteints de ce trouble ont des doigts anormalement courts et / ou larges (brachydactylie), ce qui donne aux mains un aspect «en forme de pique»; les orteils peuvent également être touchés. De plus, les pouces et les gros orteils peuvent être pliés vers l’extérieur du corps (position du valgus). Dans certains cas, les enfants affectés peuvent développer un tissu fibreux (fascia) anormalement dense sur les paumes, les avant-bras et / ou les pieds. La prolifération (hyperplasie) de tissu fibreux peut, dans certains cas, provoquer une compression des nerfs des pieds et / ou des poignets, entraînant une douleur, une sensibilité et / ou d'autres symptômes (par exemple, métatarsalgie de Morton et / ou syndrome du canal carpien). (Pour plus d'informations sur ces affections, voir la section Troubles associés du présent rapport.) Dans de rares cas, les individus affectés développent également une compression de certains nerfs de la partie supérieure de la moelle épinière.