Diagnostic de la leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et élévation du lactate
Le diagnostic de LBSL repose sur l'identification de symptômes caractéristiques, sur les antécédents détaillés du patient, sur une évaluation clinique approfondie et sur une variété de tests spécialisés, notamment des tests génétiques permettant de déterminer les mutations du gène DARS2.
Essais cliniques et bilans
Des résultats distinctifs peuvent être trouvés sur une technique d'imagerie spécialisée appelée imagerie par résonance magnétique (IRM). Une IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images en coupe transversale d'organes et de tissus corporels particuliers. Plus précisément, il existe des modifications distinctives des IRM de certaines zones du cerveau ou de la moelle épinière qui peuvent être utilisées pour diagnostiquer la LBS.
Certaines publications suggèrent d'utiliser la spectroscopie par résonance magnétique du proton pour détecter le lactate, qui est élevé dans les sections anormales de substance blanche chez la plupart des individus affectés, mais pas tous. Ce test non invasif est une technique d'imagerie spécialisée qui permet aux médecins d'évaluer les modifications de la biochimie du cerveau. Toutefois, comme chaque patient ne présente pas des taux de lactate élevés, il faut suspecter une LBSL si les résultats caractéristiques de l'IRM sont présents, que les taux de lactate soient élevés ou non.
Les tests de génétique moléculaire peuvent confirmer un diagnostic de LBSL. Les tests génétiques moléculaires peuvent détecter des variations anormales du gène DARS2, mais sont disponibles uniquement en tant que service de diagnostic dans des laboratoires spécialisés.