Troubles connexes de l'encéphalopathie KCNB1
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l'encéphalopathie KCNB1. Les comparaisons peuvent être utiles pour le diagnostic différentiel.
L'encéphalopathie épileptique infantile précoce (EIE) / l'encéphalopathie développementale et l'épilepsie (DEE) constituent un groupe important de troubles résultant de modifications de divers gènes (notamment KCNQ2, SCN1A, FOXG1, SLC6A1). Ces troubles ont des caractéristiques qui se chevauchent de multiples types de crises et de troubles du développement.
Certains patients présentant une encéphalopathie KCNB1 peuvent également avoir un diagnostic de syndrome de Lennox-Gastaut (LGS). Ce syndrome est diagnostiqué lorsque les patients présentent plusieurs types de crises réfractaires aux médicaments, une déficience cognitive et des schémas spécifiques de l'EEG. Il existe de nombreuses causes de LGS et KCNB1 est maintenant considéré comme une cause de LGS chez quelques patients.
Le syndrome de Rett est un trouble neurodéveloppemental progressif caractérisé par une perte de capacités de développement, des anomalies de mouvement, des troubles du spectre autistique, des anomalies respiratoires et des problèmes de déglutition qui touchent principalement les femmes. La plupart des cas de syndrome de Rett sont causés par des variantes de MECP2. On pense actuellement que KCNB1 est à l’origine d’un syndrome de Rett variant ou atypique chez certains patients.
Le syndrome de Landau-Kleffner est une maladie infantile rare caractérisée par une perte d'expression verbale et de compréhension du langage avec une EEG anormalement grave pendant le sommeil. Le schéma EEG de sommeil de ce trouble est similaire à celui de l'état de malaise du sommeil à ondes lentes (ESES) et / ou du pic de sommeil lent (SSP) continu qui a été diagnostiqué chez quelques patients atteints d'encéphalopathie KCNB1 qui ne présentent pas de crises convulsives.
Les troubles suivants peuvent être associés à l’encéphalopathie KCNB1 en tant que caractéristique secondaire. Cela ne fait pas nécessairement partie du diagnostic différentiel:
L'épilepsie est une maladie chronique caractérisée par des crises convulsives récurrentes et non provoquées, provoquée par une activité électrique anormale dans le cerveau. L'épilepsie a de nombreuses causes différentes et parfois, les types de crises d'épilepsie peuvent aider à en identifier la cause. L'épilepsie peut également survenir chez des patients présentant d'autres troubles du développement neurologique. L'épilepsie peut également être le résultat d'autres troubles génétiques, notamment le syndrome de Dravet, l'encéphalopathie KCNQ2 et le syndrome de Rett (pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez « Syndrome de Dravet », «KCNQ2» ou «Syndrome de Rett». Base de données sur les maladies). La majorité des patients atteints d'encéphalopathie KCNB1 ont également un diagnostic d'épilepsie.
Le trouble du spectre de l'autisme est un trouble neurodéveloppemental dans lequel les patients ont des difficultés à communiquer et à interagir avec les gens et ont des comportements répétitifs ou des intérêts limités. La combinaison de ces symptômes rend souvent difficile le fonctionnement à la maison, à l'école ou au travail. Environ la moitié des patients atteints d'encéphalopathie KCNB1 peuvent également avoir un diagnostic de trouble du spectre autistique.