Diagnostic de l'encéphalopathie KCNB1
Le diagnostic de l'encéphalopathie KCNB1 est posé par un test de génétique moléculaire. Cela se fait généralement avec un panel de gènes d'épilepsie examinant un certain nombre de gènes associés à l'épilepsie ou par séquençage d'exome entier.
Essais cliniques et bilans
Les convulsions sont une caractéristique clinique chez la majorité des patients. Un EEG est fortement recommandé pour aider à évaluer et à guider le traitement des crises. Même chez les patients qui n'ont pas reçu de diagnostic de convulsions, une EEG nocturne capturant le sommeil non REM peut être utile pour rechercher une activité épileptiforme fréquente (comme dans les vagues à pics continus dans le sommeil à ondes lentes et le statut électrique épileptique dans le sommeil à ondes lentes).
Quelques patients ont un intervalle QT limite. Le dépistage avec un moniteur ECG ou Holter peut être recommandé.