Populations affectées de l'encéphalopathie KCNB1
L'encéphalopathie KCNB1 est une maladie très rare. Environ 35 patients ont été décrits dans la littérature et environ 65 cas sont connus dans le monde entier. Les patients proviennent de familles d'origines ethniques diverses aux États-Unis et dans les pays européens. À l'heure actuelle, il ne semble pas y avoir de différence en fonction du sexe. Typiquement les caractéristiques de la maladie présentes dans la petite enfance ou l'enfance. Jusqu'à récemment, le gène KCNB1 n'était pas criblé dans le séquençage diagnostique standard. Maintenant que KCNB1 est inclus dans plusieurs panels de gènes de l'épilepsie, davantage de patients seront probablement identifiés.