Troubles connexes de l'amaurose congénitale de Leber
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l'amaurose congénitale de Leber. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Loken-Senior est une maladie génétique rare autosomique récessive caractérisée par une perte progressive de l'unité de filtrage du rein (néphronophthisie), avec ou sans insuffisance rénale kystique médullaire, et par une maladie oculaire progressive. Ce trouble apparaît généralement au cours de la première année de vie.
Le syndrome de Joubert est une maladie génétique autosomique récessive qui affecte la région du cerveau qui contrôle l'équilibre et la coordination. Cette affection est caractérisée par une découverte spécifique sur une IRM appelée «signe dentaire molaire» dans laquelle le vermis cérébelleux du cerveau est absent ou sous-développé et le tronc cérébral est anormal. Les caractéristiques les plus courantes du syndrome de Joubert sont le manque de contrôle musculaire (ataxie), des schémas respiratoires anormaux (hyperpnée), l'apnée du sommeil, des mouvements anormaux des yeux et de la langue et un faible tonus musculaire.
Les troubles du spectre de Zellweger constituent un groupe de troubles multisystémiques génétiques et multisystémiques rares, autosomiques récessifs, que l’on croyait autrefois être des entités distinctes. Ces troubles sont également connus sous le nom de troubles de la biogenèse des peroxysomes (PBD), un groupe de troubles caractérisé par l'incapacité du corps à produire des peroxisomes qui fonctionnent correctement. Le syndrome de Zellweger est la forme la plus grave. Adrénoleucodystrophie néonatale est la forme intermédiaire; et la maladie infantile de Refsum est la forme la plus bénigne. Les troubles du spectre de Zellweger peuvent toucher la plupart des organes du corps. Les déficits neurologiques, la perte de tonus musculaire (hypotonie), la perte d'audition, les problèmes de vision, le dysfonctionnement du foie et les anomalies du rein sont des résultats fréquents.