Diagnostic de l'amaurose congénitale de Leber
L'électrorétinographie (ERG) est utilisée pour évaluer la fonction visuelle en mesurant l'activité dans la rétine. Les nourrissons atteints de LCA ont une activité électrique absente ou réduite de la rétine. Des tests de génétique moléculaire sont disponibles pour les mutations dans les gènes associés à l'ACL. Les signes et symptômes cliniques peuvent être utiles pour déterminer les gènes à tester et dans quel ordre.
Populations affectées de l'amaurose congénitale de Leber
La prévalence de l'ACV a été estimée à 1-2 / 100 000 naissances. Ce trouble affecte autant les hommes que les femmes.