Troubles connexes du syndrome de Laurence-Moon
Les affections suivantes ont notamment été prises en compte dans le diagnostic différentiel chez les patients atteints de LNMS étant donné la présentation similaire des symptômes. Ils ne sont que brièvement résumés ici. Sans test génétique, il peut être très difficile de différencier cliniquement ces conditions.
Syndrome de Bardet-Biedl (BBS)
Le BBS se caractérise par une obésité centrale, une déficience intellectuelle avec des anomalies rénales, une polydactylie, une dégénérescence rétinienne et un hypogénitalisme. Cette condition est associée à une série de différentes mutations, en particulier dans les protéines impliquées dans l'assemblage du BBSome. Le BBSome est un complexe de huit protéines servant à l'assemblage des cils, cils minces qui s'étendent des corps cellulaires. Les cils remplissent diverses fonctions, allant d'aider la cellule à passer à la surveillance des produits chimiques dans son environnement.
fonction de la glande). Les personnes atteintes de SBN présentent souvent une dégénérescence choriorétinienne entraînant une perte de vision. Ils peuvent parfois présenter des retards de développement ou des mouvements rapides des yeux appelés nystagmus. Cette condition a été associée à des mutations du gène PNPLA6 et à un autre gène appelé RNF216. Le RNF216 est responsable du marquage des protéines cellulaires destinées à la dégradation.
Syndrome de Gordon-Holmes (SGH)
Le SGH décrit l'association des anomalies du mouvement ataxique avec l'hypogonadisme hypogonadotrope, comme décrit ci-dessus. À l’âge adulte, les personnes atteintes du SGH présentent des modifications neurodégénératives. Un sous-groupe de patients atteints du SGH peut présenter des réflexes rapides et exagérés. Cette condition est associée à des mutations du gène PNPLA6.
Syndrome de Joubert
Le syndrome de Joubert est un trouble grave dans lequel les enfants ne vivent pas au-delà de trois ans. Les personnes nées avec cette maladie ont des difficultés de mouvement ataxiques et flasques, des anomalies dans les mouvements des yeux, de la bouche et des difficultés respiratoires. Ils souffrent de dystrophie rétinienne, de retards de développement et de multiples problèmes d'organes viscéraux. Ils ont des traits caractéristiques tels que front large, sourcils arqués, ptosis, hypertélorisme, oreilles basses et bouche triangulaire.
Syndrome de McKusick-Kaufman (MSK)
La MSK est une affection associée à une polydactylie, à des anomalies anatomiques du coeur, des organes génitaux et des voies urinaires. Les patientes peuvent avoir un vagin absent avec des accumulations mucoïdes identifiables dans un utérus intact de l'abdomen. Ils peuvent également avoir une double structure vaginale ou utérine. Les mâles peuvent avoir des testicules non descendus, une ouverture anormale de l'urètre au-dessus de la tête du pénis. L'un ou l'autre sexe peut avoir une fibrose ou une dégénérescence de leurs uretères, le conduit pour l'urine formé par les reins destinés au stockage dans la vessie.
Syndrome de meckel
Le syndrome de Meckel est une autre ciliopathie comme le BBS. Il décrit toutefois l'association de la dégénérescence rétinienne, de la polydactylie et des kystes rénaux, d'un développement médiocre du cerveau et du foie ainsi que d'une fonction pulmonaire déficiente résultant de faibles volumes de liquide amniotique dans le placenta pendant la grossesse.
Syndrome d'Oliver-McFarlane (OMS)
Le SGD décrit une association de trichomégalie, de dystrophie choriorétinienne, de déficience intellectuelle et d'hypopituitarisme. Les patients présentent souvent des caractéristiques physiques associées, notamment un grand crâne frontal, un menton proéminent, une perte de cheveux sur le cuir chevelu au milieu de l'avant, des sourcils touffus et de longs cils. Cette condition est associée à des mutations du gène PNPLA6.
Paraplégie spastique de type 39 (SPG39)
SPG39 décrit l'association de l'implication du neurone moteur supérieur et / ou de l'ataxie cérébelleuse, de la neuropathie périphérique et / ou de la réduction des capacités cognitives. Cette condition est associée à des mutations du gène PNPLA6.