Diagnostic du syndrome de Laurence-Moon
En raison de la présentation clinique très variable de la maladie, aucun critère de diagnostic officiel n’a été établi pour le LMS ou, à ce titre, aucun trouble lié au PNPLA6. On diagnostique définitivement le LMS à l’aide de tests moléculaires des mutations du gène PNPLA6.
Populations affectées du syndrome de Laurence-Moon
Les hommes et les femmes sont également touchés. En Amérique du Nord, on estime que LNMS affecte 1 personne sur 100 000. Le Koweït et Terre-Neuve sont deux endroits où le nombre de personnes touchées par le LNMS est comparativement élevé.