Traitement du syndrome de Laurence-Moon
Les traitements disponibles pour le LNMS sont orientés vers la gestion des manifestations de la maladie.
Les personnes atteintes de LNMS souffrent souvent d'ataxie, de spasticité et de contractures qui compromettent leur capacité à se déplacer confortablement. La thérapie physique visant à améliorer la force et l'agilité est la clé. La marche peut souvent être facilitée par des outils tels que des orthèses orthopédiques, des marchettes portantes, etc. L'exercice physique peut réduire les symptômes de l'ataxie, de la spasticité et prévenir la contraction. Un régime spécifique de repas nutritifs et bien équilibrés et d'activités physiques régulières est recommandé pour éviter certains des aspects les moins fréquents, mais tout aussi graves, qui affectent les patients atteints de LNMS. Il existe notamment une augmentation de l’incidence du diabète et des taux de cholestérol anormaux chez les patients atteints de LNMS.
Les thérapies de substitution hormonale permettent de lutter contre la faible capacité fonctionnelle de l’hypophyse antérieure, entraînant un ralentissement du métabolisme, une croissance médiocre et une fertilité réduite. La lévothyroxine est un médicament qui imite les fonctions de l'hormone thyroïdienne et peut aider à accélérer le métabolisme du corps, entraînant une réduction des symptômes de léthargie, de perte de cheveux et d'obésité. Une supplémentation en hormone de croissance peut être proposée pour réduire la charge de petite taille chez les patients identifiés comme étant des enfants.
Il est important que les patients atteints de LNMS soient suivis par un ophtalmologiste. Les problèmes de vision qui accompagnent le LNMS sont incurables, mais les ophtalmologistes peuvent aider à créer des lentilles correctrices contre les problèmes en développement. Les personnes atteintes de LNMS doivent se soumettre à des examens ophtalmologiques réguliers et suivre l'évolution de leurs prescriptions. La déficience visuelle étant un obstacle majeur à l’apprentissage en classe, des services spéciaux peuvent être organisés sur une base individuelle entre le médecin de l’enfant et son école.
Pour les patients atteints de LNMS, il est important de reconnaître que les nombreuses difficultés décrites ci-dessus sont associées à la fonction neurologique du cerveau. Il est donc important de protéger la capacité fonctionnelle de base du cerveau. L'inactivité et l'obésité exacerbent la neuropathie. L'alcool et les drogues récréatives doivent être évités.
En règle générale, il existe très peu d'informations pour guider les femmes atteintes de maladies rares et souhaitant devenir enceintes. Il est bien connu que la grossesse impose de nombreuses contraintes physiques au corps de la femme. Les femmes qui vivent avec le syndrome LNMS sont généralement prévenues du fait que les symptômes de l’ataxie peuvent s’aggraver ou même se développer pour la première fois pendant la grossesse. Les femmes enceintes atteintes du LNMS doivent être suivies de près par des obstétriciens bien formés pour faire face aux grossesses à haut risque.
Les patients atteints de LNMS subissent des modifications de la forme de leurs dents. Le taurodontisme est généralement constaté au cabinet dentaire lors des premières radiographies. Un soin supplémentaire peut être nécessaire pour brosser et nettoyer tous les aspects des dents affectées, et les dentistes peuvent avoir besoin d'outils spéciaux pour examiner tous les aspects des dents affectées.