Signes et symptômes du syndrome de Juberg-Marsidi
Le syndrome de Juberg-Marsidi, une maladie héréditaire extrêmement rare, peut être apparent à la naissance (congénitale) ou au cours des premières semaines de vie (période néonatale). Les signes physiques et les symptômes associés au syndrome de Juberg-Marsidi ne sont pleinement exprimés que chez les hommes, et leur ampleur et leur gravité peuvent varier d’un cas à l’autre. Cependant, certaines femmes portant un seul exemplaire du gène de la maladie (hétérozygotes) peuvent présenter certains des symptômes associés à la maladie.
Chez les hommes affectés, les principaux résultats associés au syndrome de Juberg-Marsidi sont un retard mental grave; perte auditive entraînant souvent une surdité; et / ou des anomalies des organes génitaux telles qu'un pénis anormalement petit (micropenis) et / ou un scrotum peu développé (rudimentaire) dans lequel les testicules peuvent ne pas descendre (cryptorchidie).
En plus du retard mental grave, les hommes affectés peuvent présenter des retards dans l’atteinte des étapes du développement (par exemple, ramper, être assis, marcher), et / ou une croissance retardée de la croissance osseuse ainsi qu’un retard de croissance, ce qui entraîne une petite taille. Les nourrissons atteints peuvent également présenter une faiblesse musculaire, une diminution du tonus musculaire (hypotonie), une raideur musculaire et des mouvements musculaires involontaires non contrôlés (spasticité). Certaines personnes touchées peuvent être incapables de marcher.
En outre, les personnes affectées peuvent avoir un faible poids à la naissance et présenter des malformations de la tête et du visage (craniofacial) telles qu'une tête anormalement petite (microcéphalie) avec un pont nasal plat (déprimé) et / ou des anomalies des yeux (oculaire) tels que les yeux croisés (strabisme). En raison d'une déficience auditive et de retards de développement, certaines personnes affectées peuvent avoir des difficultés à parler ou être incapables de parler.
Dans certains cas, les hommes atteints du syndrome de Juberg-Marsidi peuvent également présenter des anomalies physiques supplémentaires. Par exemple, dans certains cas, les hommes affectés peuvent avoir des ongles et / ou des ongles malformés et décolorés (onychodystrophie). En outre, certains peuvent également présenter des convulsions convulsives.
Les femmes qui portent un seul exemplaire du gène de la maladie responsable du syndrome de Juberg-Marsidi (hétérozygotes) peuvent présenter certains des symptômes associés à la maladie. Ces femmes hétérozygotes peuvent présenter une intelligence anormalement basse et / ou une tête anormalement petite (microcéphalie).
Chez les hommes atteints, les principaux résultats associés au syndrome de Juberg-Marsidi sont les suivants:
Tête et cou:
Une tête plus petite que la normale (microcéphalie) est généralement associée à un sous-développement de la région du nez et de la bouche (hypoplasie de la région médio-faciale).
Yeux:
Yeux largement espacés (télécanthe), un pli de la paupière au bord interne (pli épicanthique).
Nez:
Un petit nez triangulaire avec des narines saillantes orientées vers le haut et un pont plat.
Bouche:
Une large bouche avec une grande langue qui fait souvent saillie; Des dents anormalement localisées et développées peuvent également être présentes.
Muscles:
Des muscles flasques et faibles dès la naissance (hypotonie néonatale).
Système urogénital:
Le scrotum est peu développé et petit, associé à des testicules non descendus ou très petits et, assez fréquemment, à un petit pénis.
La croissance et le développement:
La petite taille est courante, tout comme le retard mental.
Autre:
Défaut de prospérer en tant que nourrisson; Surdité due à des lésions nerveuses ou au sous-développement des nerfs dans l'oreille.