Les causes du syndrome de Juberg-Marsidi
Le syndrome de Juberg-Marsidi est hérité comme un trait récessif lié à l'X. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, l'un reçu du père et l'autre de la mère.
Les maladies génétiques récessives liées à l'X sont des affections causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X mais l'un des chromosomes X est «désactivé» et tous les gènes de ce chromosome sont inactivés. Les femmes dont le gène de la maladie est présent sur l’un de leurs chromosomes X sont porteuses de ce trouble. Les femelles porteuses ne présentent habituellement pas les symptômes de la maladie, car c'est généralement le chromosome X avec le gène anormal qui est « désactivé ». Les hommes ont un chromosome X et s'ils héritent d'un chromosome X contenant un gène de la maladie, ils développeront la maladie. Les hommes atteints de troubles liés à l'X transmettent le gène de la maladie à toutes leurs filles, qui seront porteuses. Les hommes ne peuvent pas transmettre un gène lié à l'X à leurs fils car ils transmettent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à leur progéniture. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont 25% de chances avec chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme elles-mêmes, 25% de chances d'avoir une fille non porteuse, 25% d'avoir un fils atteint de la maladie et 25% de chance d'avoir un fils indemne.
Chez certaines femmes qui héritent d'une seule copie du gène de la maladie responsable du syndrome de Juberg-Marsidi (hétérozygotes), les caractéristiques de la maladie sur le chromosome X peuvent ne pas toujours être masquées par le gène normal de l'autre chromosome X. En conséquence, ces femmes peuvent présenter certains des symptômes associés au trouble.
Le gène qui serait impliqué dans le syndrome de Juberg-Marsidi se situe sur le bras long (q) du chromosome X (Xq13). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome Xq13 » fait référence à la bande 13 sur le bras long du chromosome X. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome