Le syndrome de Juberg-Marsidi
Synonymes de syndrome de Juberg-Marsidi
JMS
Syndrome de retard mental de Juberg-Marsidi
Rétradation mentale, liée à l'X avec retard de croissance, surdité, microgénisme
Le syndrome de Juberg-Marsidi est une maladie génétique extrêmement rare liée à l'X qui est pleinement exprimée chez les hommes uniquement. Elle est apparente à la naissance (congénitale) ou au cours des premières semaines de vie (période néonatale). Les enfants affectés présentent un retard mental important; retards dans l'atteinte des jalons de développement (par exemple, ramper, marcher, etc.); faiblesse musculaire; diminution du tonus musculaire (hypotonie); et / ou un retard de croissance osseuse ainsi qu'un retard de croissance, entraînant une petite taille.
Les nourrissons atteints présentent également une perte auditive; sous-développement des organes génitaux (microgenitalisme); et / ou des anomalies de la tête et du visage (craniofacial) telles qu'une tête anormalement petite (microcéphalie), un pont nasal plat (déprimé), des anomalies oculaires (oculaires) et / ou, dans certains cas, des anomalies physiques supplémentaires. L'étendue et la gravité des symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre. Le syndrome de Juberg-Marsidi est hérité comme un trait récessif lié à l'X.