Signes et symptômes du syndrome de Laurence-Moon
Les principaux signes que les personnes présentes soulèvent la suspicion d'avoir un LNMS sont résumés ci-dessous. Les composants individuels de cette affection peuvent toutefois varier considérablement en graviter.
Les médecins peuvent commencer à rechercher le diagnostic d'une maladie génétique lorsqu'ils identifient des anomalies structurelles des mains et des pieds. Les anomalies comprennent généralement à la fois trop et trop peu de doigts ou d'orteils. Entre LMS et BBS, ce sont les personnes atteintes de BBS qui naissent avec un chiffre supplémentaire près du petit doigt ou un orteil supplémentaire près du cinquième « petit » orteil. En terminologie médicale, il s’agit d’une « polydactylie postaxiale». Fait intéressant, la présence d'un orteil supplémentaire est plus courante que celle d'un doigt supplémentaire. Chez les patients atteints de LNMS, les doigts et les orteils peuvent toutefois présenter un certain degré de sangle, appelée « syndactylie ». La syndactylie est particulièrement commune entre les deuxièmes et troisièmes orteils. Moins souvent, les doigts et les orteils peuvent être anormalement courts. Cette découverte s'appelle une « brachydactylie » et peut affecter particulièrement le pouce. Le pouce peut en outre être placé légèrement plus près du poignet que prévu. Enfin, les pieds peuvent également être globalement courts en longueur, en largeur et porter une voûte plantaire.
En ce qui concerne les modifications squelettiques supplémentaires, les patients atteints de LNMS peuvent remarquer ou se faire dire qu'ils ont de légers changements dans la forme de base de leurs dents. Les dents sont constituées de deux segments principaux, le corps et les racines. Les patients atteints de LNMS peuvent souffrir de taurodontisme, dans lequel le développement du corps de la dent est élargi par rapport aux racines. Le plus souvent, ce sont les dents molaires plates situées à l'arrière de la bouche qui sont touchées. Le plus souvent, cette condition est notée au moment des premières radiographies dentaires, où les dents apparaîtront rectangulaires.
Les personnes atteintes du LNMS sont également souvent confrontées à des problèmes de coordination des mouvements de leur corps. De nombreux patients signalent un degré de maladresse important et marchent souvent avec les jambes écartées. Marcher le talon aux orteils peut être difficile. Cette déficience est spécifiquement le résultat de problèmes avec le cervelet, la sous-section du cerveau responsable de la coordination. Le dysfonctionnement du cervelet peut entraîner un dysfonctionnement des voies de conduction nerveuse de la colonne vertébrale qui transmettent des signaux entre le cerveau et les muscles. Il en résulte une constellation complexe d'irrégularités de mouvement. Le terme ataxie est utilisé pour décrire cette perte de contrôle sur les mouvements corporels coordonnés et peut rendre difficile la parole, manger, marcher et maintenir l'équilibre. L'ataxie est accompagnée de spasticité, une contraction continue des muscles de manière involontaire. Le terme contracture est utilisé pour décrire un durcissement et un raccourcissement des muscles et du tissu conjonctif environnant.
Les personnes atteintes du LNMS sont souvent confrontées à d'autres problèmes liés aux fonctions contrôlées par le cerveau.
La plupart des patients atteints de LNMS connaîtront une perte de vision progressive. Le terme « rétinite pigmentaire » est utilisé pour décrire la perte de vision particulière, d'apparition progressive, évoluant selon un schéma particulier. La rétinite pigmentaire commence par une cécité nocturne qui s'aggrave avec une perte de la capacité à distinguer les couleurs les unes des autres, pour finalement dégénérer en « vision tunnel ».
Les difficultés d'apprentissage légères à modérées sont courantes chez les personnes atteintes du LNMS. Souvent, les troubles d'apprentissage sont attribués à une capacité cognitive affaiblie. Certaines personnes touchées par le LNMS peuvent avoir de véritables difficultés d'apprentissage en raison d'un dysfonctionnement du développement du cerveau. Cependant, il est important de s'assurer que les incapacités présumées (telles que le retard de la parole ou de la lecture) ne sont pas dues à une déficience visuelle sous-jacente. Si les troubles d'apprentissage sont liés à des déficiences neurologiques, ils sont souvent associés à des symptômes de mauvaise coordination, à une motricité globale et fine et à des jalons sociaux dans l'enfance, tels que l'incapacité de jouer à des jeux compliqués avec d'autres enfants.
On a constaté que les personnes atteintes de SLNM avaient des glandes pituitaires antérieures de taille inférieure à la moyenne et pouvaient donc souffrir de différentes complications. La partie antérieure de l’hypophyse est responsable de la régulation de nombreuses fonctions, notamment le métabolisme du corps, les réactions émotionnelles aux facteurs de stress, la croissance physique et la capacité de reproduction. Le métabolisme du corps est contrôlé par l’hormone stimulante de la thyroïde. Avec de faibles niveaux d'hormone stimulant la thyroïde, les gens vont ressentir de nombreux symptômes différents: fatigue, sensibilité au froid, faible capacité de concentration, gain de poids, constipation, essoufflement. Le corps va potentiellement changer ses comportements communs. Par exemple, la peau va devenir sèche et bien sûr, les cheveux vont tomber, les réflexes vont ralentir.
Les personnes atteintes de LNMS ont souvent des niveaux réduits d'œstrogène et de testostérone, des hormones sexuelles. Cela est également dû à la petite taille de la glande pituitaire, une petite glande située dans le cerveau qui est responsable de la production des signaux chimiques qui orchestrent la production des hormones sexuelles. En raison d’un faible signal de production d’œstrogène et de testostérone, les organes reproducteurs des hommes et des femmes vivant avec le syndrome LNMS peuvent être sous-développés, entraînant une fertilité réduite, voire une infertilité. Les hommes atteints de LNMS peuvent avoir un ensemble de testicules sous-développé qui peut être non descendu. Chez les femmes, l'utérus, les trompes de Fallope et les ovaires sont souvent sous-développés. Les cycles de menstruation peuvent être retardés à partir du premier âge moyen d’apparition et, quand ils commencent, peuvent suivre un cycle irrégulier.
Parmi les autres caractéristiques moins courantes rapportées chez les patients atteints de LNMS, on peut citer une forme de crâne plus courte que la moyenne, appelée «brachycéphalie» et des anomalies électriques du cœur. (Pour plus d'informations, choisissez «bloc cardiaque congénital» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares). Les personnes peuvent également subir une perte d'audition, une incidence accrue de diabète, une fibrose du foie et des malformations structurelles urinaires et génitales.