Le syndrome de Laurence-Moon (LNMS)
Synonymes du syndrome de Laurence-Moon
syndrome adipogénital-rétinite pigmentaire
LNMS
LMS
Le syndrome de Laurence-Moon (LNMS) est une maladie génétique qui résulte en une association complexe de problèmes qui affectent plusieurs parties du corps. Les personnes atteintes de LNMS peuvent avoir des difficultés avec les fonctions du cerveau, des yeux, des oreilles, de l'estomac, des reins, des mains et des pieds. Ils manifestent aussi souvent une tendance à la petite taille et à l'obésité. En raison des nombreuses complications associées à cette maladie, il est important que le patient dispose d'une équipe de soins de santé solide et complète.
LNMS a ensuite été qualifié de syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl en raison de similitudes avec le syndrome de Bardet-Biedl (BBS). On considère souvent, mais toujours en débat, si le BBS est une condition distincte. Les arguments sont basés sur les différences dans les causes génétiques sous-jacentes de ces troubles (voir Troubles associés). Ces deux troubles partagent également une similitude avec le syndrome d'Oliver-McFarlane (OMS). Les trois affections sont caractérisées par la cécité progressive, l'obésité et des troubles d'apprentissage.
Les différences dans la présentation clinique comprennent des indications subtiles mais importantes, comme le proposent les exemples suivants. Le LNMS est associé à une difficulté à contrôler les mouvements du corps, ce qui est également observé chez les patients adolescents et adultes atteints de SMO et moins fréquemment dans le BBS. LNMS et OMS sont associés à une fonction anormale de la glande pituitaire. Le BBS est associé à un surcroît de doigts et d'orteils, ainsi qu'à un dysfonctionnement des reins et du foie. Le SGD est associé à une croissance anormale des cils et des sourcils. Ni LNMS ni BBS ne sont généralement associés à une telle difficulté.
Il est important de noter que la gestion pratique de ces conditions est similaire pour les patients et les médecins. Ces conditions sont toutes gérées avec une attention particulière aux symptômes de chaque patient. Cela contribue à la capacité de regrouper LNMS, BBS et OMS dans des environnements cliniques. Pour les besoins de la description de ces entités par ce que l’on sait de leur cause génétique, nous avons tracé des lignes de différenciation plus strictes entre elles et proposons des articles distincts sur chaque trouble associé.