Les causes du syndrome de Laurence-Moon
Le LNMS est le plus souvent attribué à des modifications (mutations) du gène PNPLA6. Les gènes sont des séquences spécifiques dans l'ADN qui fournissent des instructions pour la production de protéines. Les protéines servent de machines cellulaires et de blocs de construction du corps. Le gène PNPLA6 est responsable de la production de protéines qui entraînent la dégradation des membranes cellulaires. La protéine PNPLA6 est une enzyme censée stimuler la croissance des cellules nerveuses et non nerveuses au cours de leur croissance et de leur maturation. Ce gène est notamment associé au LNMS, mais également au syndrome de Boucher-Neuhauser, au syndrome de Gordon-Holmes et à la paraplégie spastique de type 39. Ces affections sont décrites brièvement dans la section Troubles associés.
LNMS suit un mode de transmission autosomique récessif. Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, une de chaque parent. Si un individu hérite d'un gène normal et d'un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour deux parents porteurs de transmettre le gène modifié et d'avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif.