Signes et symptômes du syndrome de Lesch-Nyhan
Les symptômes du syndrome de Lesch-Nyhan peuvent apparaître dès l'âge de six mois. La formation précoce de cristaux d'urate, résultant d'une augmentation anormale de l'acide urique dans l'urine, entraîne la présence de dépôts de couleur orange («sable orange») dans les couches des nourrissons atteints de ce trouble. Ceci peut être la première manifestation du syndrome de Lesch-Nyhan, mais il est rarement reconnu en bas âge.
Des calculs d'urate peuvent se développer dans les reins des nourrissons atteints du syndrome de Lesch-Nyhan en raison de quantités excessives d'acide urique excrétées sous forme d'urate de sodium. Ces calculs peuvent provoquer l'apparition de sang dans les urines (hématurie) et augmenter le risque d'infections des voies urinaires. On peut également trouver des cristaux d’urate dans les articulations, mais en général, ce n’est pas avant la fin de l’adolescence ou à l’âge adulte que les patients non traités atteints du syndrome de Lesch-Nyhan présentent des épisodes récurrents de douleur et d’enflure des articulations, tout comme ceux des adultes souffrant de goutte. Ces épisodes peuvent devenir progressivement plus fréquents une fois qu'ils commencent.
Chez les enfants plus âgés atteints de ce trouble, des dépôts d'urate de sodium peuvent s'accumuler dans les tissus cartilagineux des articulations et des oreilles. dans les oreilles, ils forment des "renflements" visibles appelés tophi. C'est la photo communément appelée goutte.
Les symptômes neurologiques associés au syndrome de Lesch-Nyhan commencent généralement avant l'âge de 12 mois. Ceux-ci peuvent inclure des mouvements de contraction involontaires des bras et des jambes (dystonie) et des mouvements répétitifs sans but (chorée) tels que la flexion des doigts, la montée et la descente des épaules et / ou le grimacement du visage. Les nourrissons qui étaient auparavant capables de s'asseoir debout perdent généralement cette capacité. Initialement, les muscles peuvent être mous (hypotonie) et rendre difficile le maintien de la tête en position verticale. Les nourrissons affectés peuvent ne pas atteindre les étapes de leur développement telles que ramper, s'asseoir ou marcher (retard de développement). Finalement, la plupart des enfants atteints du syndrome de Lesch-Nyhan présentent un tonus musculaire (hypertonie) et une rigidité musculaire (spasticité) anormalement élevés. Les réflexes tendineux profonds sont augmentés (hyperréflexie). Une déficience intellectuelle peut également survenir et est généralement modérée. Cependant, une évaluation précise de l'intelligence peut être difficile en raison d'un discours mal articulé (dysarthrie). Certains patients ont une intelligence normale.
L'automutilation est la caractéristique la plus frappante du syndrome de Lesch-Nyhan, qui a été observée chez environ 85% des patients. Ces comportements commencent le plus souvent entre deux et trois ans. Cependant, ils peuvent également se développer au cours de la première année de vie ou beaucoup plus tard au cours de l'enfance. Un comportement auto-dommageable peut inclure des morsures répétées des lèvres, des doigts et / ou des mains et des coups répétés de la tête contre des objets durs. Certains enfants peuvent se gratter le visage à plusieurs reprises. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Lesch-Nyhan ne sont pas insensibles à la douleur. Les anomalies comportementales supplémentaires incluent l'agressivité, les vomissements et les crachats. Les comportements auto-mutilants entraînent régulièrement une perte de tissu.
Les enfants atteints du syndrome de Lesch-Nyhan peuvent avoir des difficultés à avaler (dysphagie) et être difficiles à nourrir. Les vomissements sont fréquents et la plupart des enfants affectés souffrent d'insuffisance pondérale pour leur âge. Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une irritabilité ou des cris. Certains enfants atteints du syndrome de Lesch-Nyhan peuvent également développer une anémie rare appelée anémie mégaloblastique. (Pour plus d'informations sur l'anémie mégaloblastique, voir la section Troubles associés du présent rapport.)
Un autre symptôme du syndrome de Lesch-Nyhan peut être un spasme musculaire sévère provoquant une forte courbure du dos et une flexion de la tête et des talons (opisthotonos). Les enfants affectés peuvent aussi éprouver