Le syndrome de Lesch-Nyhan

Le syndrome de Lesch-Nyhan

Synonymes de Syndrome de Lesch Nyhan

Déficit en HGPRT

Déficit en HPRT

déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase

Maladie de Lesch-Nyhan

Le syndrome de Lesch-Nyhan est une erreur innée rare du métabolisme de la purine caractérisée par l'absence ou le déficit d'activité de l'enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HPRT). Les purines sont des composés contenant de l'azote présents dans de nombreux aliments (par exemple, les abats, la volaille et les légumineuses). En l'absence de HPRT, les purines hypoxanthine et guanine ne sont pas intégrées aux nucléotides. Les niveaux d'acide urique sont anormalement élevés chez les personnes atteintes du syndrome de Lesch-Nyhan et les cristaux de sodium d'urate peuvent s'accumuler anormalement dans les articulations et les reins. Le syndrome de Lesch-Nyhan est hérité en tant que trouble génétique récessif lié à l'X qui, à quelques rares exceptions près, concerne le plus souvent les hommes. Les symptômes du syndrome de Lesch-Nyhan incluent une insuffisance rénale, une arthrite goutteuse aiguë et des comportements auto-mutilants tels que mordre les lèvres et les doigts et / ou se cogner la tête. Les autres symptômes comprennent des mouvements musculaires involontaires et une déficience neurologique.