Les causes du syndrome de Lesch-Nyhan
Le seul gène connu associé au syndrome de Lesch-Nyhan se situe sur le chromosome X et s'appelle HPRT1. Des anomalies (mutations) dans le gène HPRT1 entraînent l’absence ou une déficience de l’enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase (HPRT) et une accumulation anormale d’acide urique dans le sang.
Le syndrome de Lesch-Nyhan est hérité selon un schéma lié à l'X. Les maladies génétiques liées à l'X sont des affections causées par un gène anormal sur le chromosome X et qui se manifestent principalement chez l'homme. Les femmes dont le gène anormal est présent sur l'un de leurs chromosomes X sont des vecteurs de ce trouble. Les femelles porteuses ne présentent généralement pas de symptômes car elles ont deux chromosomes X et un seul porte le gène anormal. Les hommes ont un chromosome X hérité de leur mère et si un homme hérite d'un chromosome X contenant un gène anormal, il développera la maladie.
Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont 25% de chances avec chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme elles-mêmes, 25% de chances d'avoir une fille non porteuse, 25% de chances d'avoir un fils atteint de la maladie et 25% de chance d'avoir un fils non affecté.
Si un homme atteint d'un trouble lié à l'X est capable de se reproduire, il transmettra le gène anormal à toutes ses filles qui seront porteuses. Un mâle ne peut pas transmettre un gène lié à l'X à ses fils car les mâles transmettent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à leur progéniture.