Signes et symptômes du syndrome de Kabuki est un trouble multisystémique
Certaines caractéristiques du syndrome de Kabuki sont présentes à la naissance (congénitales). D'autres caractéristiques deviennent apparentes quand un enfant affecté vieillit. Les constatations spécifiques et la gravité de ces constatations peuvent varier d'une personne à l'autre. Une grande variété de résultats affectant plusieurs systèmes d'organes du corps peuvent potentiellement se produire. Il est important de noter que les personnes affectées peuvent ne pas avoir toutes les fonctionnalités décrites ci-dessous. Les parents d’un enfant affecté doivent parler à leur médecin et à leur équipe médicale du cas spécifique de leur enfant, des caractéristiques associées et du pronostic général.
Les enfants atteints du syndrome de Kabuki ont une apparence faciale distincte, qui comprend des ouvertures anormalement longues entre les paupières (fissures palpébrales), des paupières inférieures tournées vers l'extérieur (éverses), des cils proéminents, des sourcils arqués, un nez large à bout aplati ou déprimé, et grandes oreilles malformées. L'aspect facial distinctif associé au syndrome de Kabuki se développe lentement sur plusieurs années. Parmi les autres traits du visage figurent une teinte bleuâtre du blanc des yeux (sclérotiques bleues), une paupière tombante (ptose), des yeux mal alignés (strabisme), un toit très arqué de la bouche ou une fente palatine, des dépressions impliquant l’intérieur des lèvres inférieures (creux de la lèvre) et une mâchoire anormalement petite (micrognathie).
Le retard de croissance est fréquent chez les personnes atteintes du syndrome de Kabuki, apparaissant généralement au cours de la première année de vie (retard de croissance postnatal). Le retard de croissance peut devenir plus évident lorsque les enfants affectés grandissent. En fin de compte, les personnes touchées peuvent être nettement inférieures à la moyenne pour leur âge (petite taille). Dans de rares cas, certains enfants peuvent avoir eu un déficit partiel en hormone de croissance.
Outre le retard de croissance, les enfants atteints du syndrome de Kabuki peuvent également présenter une déficience intellectuelle légère à modérée. Une déficience intellectuelle sévère est extrêmement rare et certains enfants n’ont pas de déficience intellectuelle. Certains enfants peuvent avoir des convulsions, une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et une microcéphalie, une affection dans laquelle la circonférence de la tête est anormalement petite. Les convulsions peuvent se développer juste après la naissance (période néonatale) ou jusqu'à 12 ans. Une des causes rares de convulsions survenant juste après la naissance est une glycémie très basse en raison d'une trop grande quantité d'insuline (hyperinsulinisme). Cela nécessite un traitement immédiat pour éviter les dommages au cerveau. Tous les nouveau-nés chez lesquels un diagnostic connu ou suspecté de syndrome de Kabuki a été diagnostiqué devraient se soumettre à une surveillance régulière de la glycémie pendant les premiers jours de leur vie.
Certains enfants atteints du syndrome de Kabuki ont des retards d'élocution. Les anomalies du palais et la perte d'audition peuvent contribuer aux retards d'élocution. Certains enfants atteints du syndrome de Kabuki peuvent développer des anomalies comportementales, notamment une anxiété et une tendance à se fixer sur des objets ou des activités. Ils peuvent également ne pas aimer certains stimuli, notamment certains bruits, odeurs ou textures. Certains enfants atteints du syndrome de Kabuki semblent être particulièrement friands de musique. Un environnement d'apprentissage qui met l'accent sur l'apprentissage audio-verbal par rapport à l'apprentissage visuel peut être utile.
Les enfants atteints du syndrome de Kabuki peuvent également avoir des difficultés alimentaires, notamment un reflux gastro-phogéen, une faible capacité de succion et une difficulté à absorber ou à digérer les nutriments contenus dans les aliments (malabsorption). En conséquence, de nombreux enfants affectés peuvent ne pas prendre du poids et grandir au rythme attendu des enfants de leur âge et de leur sexe (retard de croissance). Cependant, lorsque les enfants entrent dans l'adolescence, ils ont tendance à prendre trop de poids, ce qui peut aggraver d'autres problèmes de santé (tels que les luxations des articulations). Certains enfants peuvent être sensibles aux infections récurrentes, notamment les infections des voies respiratoires supérieures et la pneumonie. De nombreux enfants ont des otites récurrentes (otite moyenne) pouvant contribuer à une perte auditive.
Des anomalies dentaires telles que des dents manquantes, mal alignées ou malformées ont été rapportées. On voit parfois des ongles et des ongles petits et / ou minces. En outre, certains enfants auront des protubérances impliquant le bout des doigts, connues sous le nom de doigtiers foetaux persistants.
Des anomalies squelettiques peuvent survenir chez certains patients, notamment des doigts et des orteils anormalement courts (brachydactylie), des pinkies courbés (clinodactylie), des pieds plats, des articulations lâches, des anomalies de la vertèbre, des malformations crâniennes et une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose). ou cyphose). Les personnes touchées peuvent également avoir tendance à se disloquer les hanches ou les rotules.
Certains enfants atteints du syndrome de Kabuki peuvent présenter certaines anomalies cardiaques présentes à la naissance (cardiopathies congénitales). Les deux anomalies cardiaques les plus fréquemment rapportées chez les enfants atteints du syndrome de Kabuki comprennent le rétrécissement de l'artère principale du corps (coarctation de l'aorte) et des trous dans les membranes (septa) séparant les cavités du cœur (défauts septaux ventriculaires ou auriculaires).
Chez certains patients, des caractéristiques supplémentaires impliquant une variété de systèmes d'organes peuvent également être présentes. Les anomalies rénales possibles incluent une malformation ou un sous-développement des reins (dysplasie ou hypoplasie rénale), une obstruction du flux normal d'urine provenant des reins (hydronéphrose) et une fusion des reins à la base en forme de fer à cheval (reins en fer à cheval). Les anomalies gastro-intestinales comprennent la malrotation du côlon et l'absence ou le blocage de l'ouverture anale (atrésie de l'anus). Des déficiences immunologiques et / ou un risque plus élevé de développer des troubles auto-immuns ont également été rapportés. Les femelles touchées peuvent également avoir un développement précoce du sein (prématuration de la poitrine), tandis que certains hommes peuvent avoir des testicules non descendus (cryptorchidie).