Le syndrome de Kabuki est un trouble multisystémique
Synonymes du syndrome de Kabuki
Syndrome de maquillage Kabuki
KMS
Syndrome de Niikawa-Kuroki
Le syndrome de Kabuki est un trouble multisystémique rare caractérisé par de multiples anomalies, notamment des traits distinctifs du visage, des retards de croissance, des déficiences intellectuelles plus ou moins importantes, des anomalies du squelette et une petite taille. Une grande variété de symptômes supplémentaires affectant plusieurs systèmes d'organes différents peuvent potentiellement se produire. Les symptômes spécifiques associés au syndrome de Kabuki peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. À ce jour, des modifications (mutations) de l'un des deux gènes conduisent au syndrome de Kabuki. Le premier gène est KMT2D (anciennement MLL2) et le second gène, qui représente moins de cas de syndrome de Kabuki, est KDM6A. Les tests génétiques cliniques sont disponibles pour les deux gènes.
Le syndrome de Kabuki a été signalé pour la première fois dans la littérature médicale en 1981 par des médecins japonais. Le désordre s'appelait à l'origine syndrome de Kabuki-maquillage, car les traits du visage de nombreux enfants touchés ressemblaient au maquillage utilisé par les acteurs du kabuki, une forme de théâtre japonais. Le terme « maquillage » a depuis été abandonné et le terme préféré pour désigner ce trouble est le syndrome de Kabuki.