Signes et symptômes du syndrome de Leigh
Les symptômes du syndrome de Leigh classique (encéphalopathie nécrosante infantile), un trouble neurologique évoluant rapidement, commencent généralement entre 3 mois et 2 ans. Chez la plupart des enfants, le premier signe visible est la perte de la motricité acquise précédemment. En cas d'apparition précoce (c'est-à-dire trois mois), une perte de contrôle de la tête et une capacité de succion médiocre peuvent être les premiers symptômes perceptibles. Cela peut être accompagné d'une perte d'appétit profonde, de vomissements récurrents, d'irritabilité, de pleurs continus et d'une possible crise convulsive. Des retards dans l'atteinte des étapes de développement peuvent également survenir. Les bébés affectés peuvent ne pas réussir à grandir et à prendre du poids au rythme prévu (retard de croissance).
Si le syndrome de Leigh commence tard dans l’enfance (par exemple, 24 mois), un enfant peut avoir des difficultés à articuler des mots (dysarthrie) et à coordonner des mouvements volontaires tels que marcher ou courir (ataxie). Les compétences intellectuelles acquises précédemment peuvent diminuer et une déficience intellectuelle peut également survenir.
La détérioration neurologique progressive associée au syndrome de Leigh se caractérise par divers symptômes, notamment une faiblesse généralisée, un manque de tonus musculaire (hypotonie), une maladresse, des tremblements, des spasmes musculaires (spasticité) qui entraînent des mouvements lents et raides des jambes et / ou absence de réflexes tendineux. Le développement neurologique est retardé.
Des épisodes d'acidose lactique peuvent survenir et sont caractérisés par des taux anormalement élevés d'acide lactique dans le sang, le cerveau et d'autres tissus du corps. Périodiquement, les niveaux de dioxyde de carbone dans le sang peuvent également être anormalement élevés (hypercapnie). L'acidose lactique et l'hypercapnie peuvent entraîner une régression psychomotrice et une insuffisance respiratoire, cardiaque ou rénale.
Les enfants atteints du syndrome de Leigh développent généralement des problèmes respiratoires comprenant l'arrêt temporaire de la respiration spontanée (apnée), des difficultés respiratoires (dyspnée), une respiration anormalement rapide (hyperventilation) et / ou des schémas respiratoires anormaux (Cheyne-Stokes). Certains nourrissons peuvent également avoir des difficultés à avaler (dysphagie). Les problèmes visuels peuvent inclure des mouvements oculaires anormalement rapides (nystagmus), des pupilles paresseuses, des yeux croisés (strabisme), une paralysie de certains muscles oculaires (ophtalmoplégie), une détérioration des nerfs oculaires (atrophie optique) et / ou une déficience visuelle conduisant à la cécité. .
Le syndrome de Leigh peut également affecter le coeur. Certains enfants atteints de ce trouble peuvent présenter une hypertrophie cardiaque anormale (cardiomyopathie hypertrophique) et une prolifération excessive de la membrane fibreuse qui divise les différentes cavités du cœur (hypertrophie septale asymétrique). Une maladie touchant les nerfs situés en dehors du système nerveux central (neuropathie périphérique) peut éventuellement survenir, entraînant une faiblesse progressive des bras et des jambes.
Les symptômes de la forme infantile liée au chromosome X du syndrome de Leigh sont similaires à ceux du syndrome de Leigh classique. Les symptômes de la forme du syndrome de Leigh apparaissant à l'âge adulte (encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë), une forme très rare du trouble, commencent généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte. Les symptômes initiaux sont généralement liés à la vision et peuvent inclure des anomalies telles que champs visuels centraux flous « scintillants » (scotome central), daltonisme et / ou perte visuelle progressive due à la dégénérescence du nerf optique (atrophie optique bilatérale). Les problèmes neurologiques associés à la maladie progressent lentement sous cette forme de désordre. Vers l'âge de 50 ans, les personnes touchées peuvent trouver progressivement difficile de coordonner leurs mouvements volontaires (ataxie). Des symptômes tardifs supplémentaires peuvent inclure une paralysie partielle et des mouvements musculaires involontaires (parésie spasmodique), des spasmes musculaires soudains (secousses cloniques), des crises grand mal et / ou divers degrés de démence.