Le syndrome de Leigh
Synonymes de syndrome de Leigh
syndrome de Leigh classique
Encéphalopathie nécrosante de Leigh
La maladie de Leigh
encéphalomyélopathie nécrosante de Leigh
SNE
encéphalopathie nécrosante subaiguë
Subdivisions du syndrome de Leigh
encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë de l'adulte
encéphalopathie nécrosante infantile
Encéphalopathie nectrotisante infantile liée à l'X
Le syndrome de Leigh est un trouble neurométabolique génétique rare. Il se caractérise par la dégénérescence du système nerveux central (c’est-à-dire le cerveau, la moelle épinière et le nerf optique). Les symptômes du syndrome de Leigh commencent habituellement entre trois mois et deux ans, mais certains patients ne présentent des signes et des symptômes que plusieurs années plus tard. Les symptômes sont associés à une détérioration neurologique progressive et peuvent inclure une perte de capacités motrices précédemment acquise, une perte d'appétit, des vomissements, une irritabilité et / ou une crise convulsive. À mesure que le syndrome de Leigh progresse, les symptômes peuvent également inclure une faiblesse généralisée, un manque de tonus musculaire (hypotonie) et des épisodes d'acidose lactique pouvant entraîner une insuffisance des fonctions respiratoire et rénale. Le syndrome, initialement décrit il y a plus de 60 ans, peut être à l'origine de plusieurs déficiences enzymatiques déterminées génétiquement. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Leigh présentent des défauts de production d'énergie mitochondriale, tels qu'une déficience d'une enzyme du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale ou du complexe de pyruvate déshydrogénase. Dans la plupart des cas, le syndrome de Leigh est hérité comme un trait autosomique récessif. Cependant, l'héritage récessif et maternel lié à l'X, dû à une mutation de l'ADN mitochondrial, constitue un mode de transmission supplémentaire.