Signes et symptômes de l'histiocytose à cellules de Langerhans
Le LCH est un trouble qui se manifeste à un ou plusieurs endroits et qui provoque donc divers signes et symptômes allant de légers à potentiellement fatals. Les présentations à système unique peuvent être exclusivement dans la peau, les os, l'hypophyse ou les poumons. Les patients affectés dans plusieurs systèmes ont le plus souvent une atteinte de la peau et des os avec une combinaison d'autres sites. Lorsque le foie, la rate et la moelle osseuse sont impliqués, ces patients sont désignés par le terme «risque élevé», ce qui signifie que le risque d'échec du traitement est d'environ 15%. Les patients atteints de LCH dans des sites autres que la moelle osseuse, la rate et le foie peuvent être guéris. (Gadner, Allen 2015)
L'atteinte osseuse chez l'enfant ou l'adulte se présente sous la forme de zones douloureuses pouvant être enflées. Chez les enfants, le crâne est le plus souvent atteint, suivi des os longs des membres supérieurs et inférieurs, des côtes et de la colonne vertébrale. Lorsque les os temporaux ou les mastoïdes sont touchés, le patient peut perdre l'audition. Ces patients peuvent présenter du pus s'écoulant des oreilles et être infectés. D'autres complications incluent des fractures des os longs et une compression des vertèbres provoquant une douleur extrême et éventuellement des lésions de la colonne vertébrale. Les LCH dans les os mastoïdiens, orbitaux, sphénoïdiens et temporaux sont considérés comme des « risques pour le SNC» en raison de l'incidence accrue d'atteintes hypophysaires et cérébrales. La présence de mâchoires chez les enfants peut entraîner une éruption précoce des dents ainsi que des gencives enflées et saignantes. Les adultes sont plus susceptibles d’avoir des lésions à la mandibule et au maxillaire, entraînant une perte de dents.
Les patients peuvent présenter une atteinte de la peau avec des éruptions cutanées étendues ressemblant à la séborrhie sur le cuir chevelu qui imitent le berceau persistant; éruption papuleuse érythémateuse semblable à l'érythème fessier à Candida; ou des lésions ulcéreuses profondes dans l'aine ou les fosses des bras ou des lésions brun violacé de 3 à 6 mm de diamètre qui sont souvent confondues avec une infection virale. De nombreuses patientes adultes présentent des lésions ulcéreuses aux organes génitaux. Les lésions de LCH sur la langue, les gencives et l'intérieur des joues peuvent ressembler à des boutons de fièvre. Il est très important que les enfants présentant une LCH cutanée fassent l'objet d'une évaluation complète pour s'assurer qu'il n'y a pas d'autre site de maladie. (Simko 2014 J. Peds.) L'infiltration du foie et de la rate provoque une hypertrophie anormale massive (organomégalie). Une dysfonction hépatique provoque une hypoprotéinémie avec gonflement des bras et des jambes ou de l'abdomen. Les patients peuvent également être atteints de jaunisse (couleur jaune de la peau et des yeux blancs). Les ganglions lymphatiques des zones cervicale, axillaire et inguinale sont le plus souvent touchés, mais les ganglions médiastinaux peuvent s'agrandir, entraînant une respiration sifflante et une atteinte respiratoire.
L'atteinte pulmonaire entraîne une respiration rapide et une fuite d'air autour du poumon (pneumorthorax). (Vassalo, Ronceray) Le LCH pulmonaire est plus répandu chez les adultes en raison de l'association avec le tabagisme. La toux sanguine (hémoptysie) est rare. Les infiltrations intestinales entraînent des crampes et des diarrhées, souvent accompagnées de sang.
La PCH dans la moelle osseuse provoque une pancytopénie, mais la thrombocytopénie est souvent le problème le plus évident en ce qui concerne le saignement et l’anémie, qui peut être exacerbé par une rate hypertrophiée.
Les anomalies endocriniennes de LCH comprennent une soif excessive et une miction provoquée par des lésions à la partie postérieure de la glande pituitaire. (Donadieu) Cette condition est connue sous le nom de diabète insipide. (Prosch) Si la partie antérieure de l'hypophyse est endommagée par le LCH, le patient peut présenter de faibles niveaux d'hormone thyroïdienne, d'hormone de croissance, d'hormone stimulant les surrénales et des hormones conduisant à la maturation sexuelle.
Les patients atteints d'atteinte cérébelleuse présentent une incapacité de marcher ou d'équilibre (ataxie), des tremblements de la main avec des difficultés d'écriture (dysmétrie), des difficultés d'élocution (dysarthrie) ainsi que des difficultés d'apprentissage et de comportement anormal. (Wnorowski), Mittheisz)