Populations affectées du syndrome de Larsen
Le syndrome de Larsen touche autant les hommes que les femmes. On estime qu'il est présent chez 1 personne sur 100 000 dans la population en général. En raison de la difficulté à diagnostiquer le syndrome de Larsen, il est difficile de déterminer sa vraie fréquence dans la population générale. Le syndrome de Larsen a été décrit pour la première fois dans la littérature médicale en tant qu'entité pathologique distincte par le Dr Loren Larsen en 1950.
Une forme autosomique récessive de « syndrome de Larsen » a été identifiée dans plusieurs grandes familles de l'île de la Réunion, dans l'océan Indien, au large de la côte est de l'Afrique. Ce trouble entraîne de multiples luxations articulaires, mais présente des caractéristiques cliniques et radiologiques différentes et est provoqué par une mutation faux-sens homozygote fondatrice de B4GALT7. Des mutations du gène glucosulfate sulfotransférase 3 (CHST3) ont été identifiées chez des patients atteints du syndrome de Larsen dit autosomique récessif. Des variantes homozygotes tronquées de GZF1 ont également été rapportées dans des familles consanguines saoudiennes touchées par une myopie sévère, un décollement de la rétine et des luxations articulaires récurrentes.