Les causes du syndrome KAT6A
Le syndrome de KAT6A est causé par une variation (mutation) du gène KAT6A. Ce gène est également appelé gène MOZ ou MYST3. Les gènes fournissent des instructions pour la création de protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions du corps. Lorsqu'une variation d'un gène se produit, le produit protéique peut être défectueux, inefficace, absent ou surproduit. En fonction des fonctions de la protéine en question, cela peut affecter de nombreux systèmes organiques, y compris le cerveau.
Le gène KAT6A contient des instructions pour créer (coder) une protéine (ou une enzyme) d’une importance vitale pour le corps. On pense que ces types d’enzymes ont plusieurs emplois dans le corps. Il est classé comme un type d'histone acétyltransférase. Ces enzymes modifient les histones, qui sont des protéines structurelles qui se lient à l'ADN et aident à donner aux chromosomes leur forme normale. L'enzyme KAT6A aide à contrôler l'expression d'autres gènes ainsi que l'activité et l'expression d'autres protéines dans le corps. Cette enzyme aide à réguler une grande variété de processus chimiques dans le corps. Par conséquent, cette enzyme est impliquée dans divers aspects de la santé et du développement, et une variation du gène KAT6A peut entraîner une grande variété de problèmes.
Dans les cas où une variation de KAT6A est à l'origine de la maladie, le trouble se manifeste presque toujours par une nouvelle mutation (sporadique ou de novo), ce qui signifie que dans presque tous les cas, la mutation du gène s'est produite au moment de la formation de l'ovule ou du sperme pour cet enfant seulement, et aucun autre membre de la famille ne sera affecté. Le trouble n'est généralement pas hérité ou « porté » par un parent en bonne santé.
Si une personne atteinte du syndrome KAT6A avait un enfant, elle pourrait transmettre le gène modifié KAT6A à leurs enfants par le biais d'une transmission autosomique dominante. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. Les désordres génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire à l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant obtenu.