Populations affectées du syndrome KAT6A
On pense que le syndrome de KAT6A affecte autant les femmes que les hommes. Le nombre exact de personnes atteintes de ce trouble est inconnu. Selon la Fondation KAT6A, en octobre 2018, 150 personnes seraient atteintes de la maladie. Des troubles rares comme le syndrome de KAT6A sont souvent mal diagnostiqués ou non diagnostiqués, ce qui rend difficile la détermination de leur fréquence réelle dans la population générale. Le syndrome KAT6A est sous-diagnostiqué et une estimation suggère que ce trouble pourrait représenter jusqu'à 1% des personnes non diagnostiquées présentant un retard de développement syndromique.