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mercredi 4 mars 2020

Populations affectées du syndrome de Juberg-Marsidi

Populations affectées du syndrome de Juberg-Marsidi

Le syndrome de Juberg-Marsidi est une maladie héréditaire extrêmement rare qui ne se manifeste que chez l'homme. Cependant, les femmes qui portent un seul exemplaire du gène de la maladie (les hétérozygotes) peuvent présenter certains des symptômes associés à la maladie. Environ six familles touchées (parentés) ont été rapportées dans la littérature médicale. La plupart des symptômes du syndrome de Juberg-Marsidi peuvent être apparents à la naissance ou peu de temps après.